Pierwotne zapalenie dróg żółciowych (PBC – primary biliary cholangitis) jest przewlekłą chorobą wątroby przebiegającą z cholestazą o podłożu immunologicznym i nieznanej etiologii. Choroba występuje głównie u kobiet (>90%), przy czym większość przypadków obserwuje się w wieku od 40 do 60 lat. Częstość występowania PBC w różnych częściach świata szacuje się na 4 do 31 przypadków/milion rocznie. PBC charakteryzuje się naciekiem zapalnym wokół małych wewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych (kanalików żółciowych) i nagromadzeniem żółci (cholestaza). Choroba często zaczyna się od niespecyficznych, bardzo zróżnicowanych objawów ogólnych, takich jak świąd, zmęczenie i ból w prawym górnym odcinku brzucha. Żółtaczka obturacyjna rozwija się po różnym czasie. Wzrost lipidów w surowicy jest ważnym wskaźnikiem PBC. Histologicznie w wątrobie zachodzą zmiany odpowiadające przewlekłemu, nieropnemu, destrukcyjnemu zapaleniu dróg żółciowych, które prowadzi do wolno postępującego zniszczenia małych i średnich dróg żółciowych z późniejszym zwłóknieniem, którego końcowym etapem jest całkowita marskość wątroby. Oprócz wątroby często zajęte są również inne narządy pełniące funkcje zewnątrzwydzielnicze, przede wszystkim gruczoły łzowe i ślinowe oraz trzustka.
Rozpoznanie PBC obejmuje testy czynnościowe wątroby (oznaczenie fosfatazy alkalicznej, transaminazy asparaginianowej i transaminazy alaninowej), oznaczenie lipidów w surowicy, badanie przesiewowe w kierunku przeciwciał przeciwmitochondrialnych (AMA) i przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) oraz różnicowanie z innymi przewlekłymi chorobami zapalnymi wątroby, takimi jak przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby, autoimmunologiczne zapalenie wątroby lub pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych.
Wykrywanie AMA ma ogromne znaczenie w diagnostyce PBC. Przeciwciała AMA przeciwko antygenowi M2 są najbardziej czułym i swoistym markerem diagnostycznym. Te przeciwciała można znaleźć u 94% pacjentów z PBC. Seropozytywność przeciwciał anty-M2 o wysokim mianie jest ważnym narzędziem w diagnostyce PBC i bardzo silnym czynnikiem prognostycznym przyszłego rozwoju PBC u pacjentów bez istotnych zaburzeń czynności wątroby lub objawów sugerujących choroby cholestatyczne. Oprócz AMA u około jednej trzeciej pacjentów z PBC można również wykryć ANA metodą immunofluorescencji pośredniej. Białka PML i Sp100, które generują typ świecenia nuclear dots w IIFT, oraz dwa składniki kompleksu porów jądrowych (gp210 i p62), które są specyficznie związane z wzorcem świecenia okołojądrowym, zostały zidentyfikowane jako specyficzne antygeny docelowe dla ANA w PBC.
