Pacjenci z autoimmunologicznym zapaleniem mózgu posiadają autoprzeciwciała przeciwko antygenom powierzchniowym komórek nerwowych. Przeciwciała są skierowane przeciwko receptorom glutaminianu (typ NMDA lub typ AMPA), receptorom GABAB, DPPX, kanałom potasowym bramkowanym napięciem (VGKC) lub białkom związanym z VGKC (LGI1, CASPR2, TAG-1/ kontaktyna 2). Ponieważ antygeny te odgrywają bezpośrednią lub pośrednią rolę w synaptycznej transdukcji sygnału, związane z nimi autoimmunizacje objawiają się drgawkami i objawami neuropsychiatrycznymi. W rezultacie rozwija się autoimmunologiczne limbiczne zapalenie mózgu, neuromiotonia lub zespół Morvana. Te ciężkie, potencjalnie śmiertelne zespoły mogą mieć etiologię nieparanowotworową lub paranowotworową. W tym przypadku częstość występowania nowotworów waha się od 10 do 70%, w zależności od rodzaju przeciwciała. Ponieważ odpowiednia terapia (interwencja immunomodulacyjna, resekcja guza) powoduje u większości pacjentów znaczną regresję objawów, wczesne rozpoznanie jest ważne dla dobrego rokowania.
Rozpoznanie autoimmunologicznego zapalenia mózgu opiera się na ogół na połączeniu charakterystycznego obrazu klinicznego, potwierdzającego wyniki analizy rezonansu magnetycznego mózgu, EEG i płynu mózgowo-rdzeniowego (jeśli istnieje taka konieczność), oraz oznaczania przeciwciał w surowicy/płynie mózgowo-rdzeniowym. Testy monospecyficzne są metodą z wyboru w diagnostyce serologicznej i można je łączyć z konwencjonalnymi procedurami wykrywania immunohistochemicznego. Diagnostyka różnicowa musi wykluczyć następujące stany: infekcyjne zapalenie mózgu (zwłaszcza o etiologii HSV), inne przyczyny autoimmunizacyjne (np. limbiczne zapalenie mózgu z autoprzeciwciałami przeciwko Hu, Ma2, CV2, amfifizynie) oraz klinicznie podobne choroby ośrodkowego i/lub obwodowego układu nerwowego. W różnicowaniu należy uwzględnić również atypowe zapalenia mózgu. Ponadto należy rozważyć sytuacje, w których mogą wystąpić zespoły nakładania i kombinacje różnych zespołów. Po uzyskaniu dodatniego wyniku serologicznego należy przeprowadzić kompleksowe badania nowotworu.
Kierownik Działu Informacji Naukowej