Choroby tkanki łącznej (CTD – connective tissue diseases) należą do chorób reumatycznych. Należą do nich m.in. toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, zespół Sjögrena, zapalenie mięśni oraz zespół Sharpa.
Autoprzeciwciała, dla których docelowe antygeny znajdują się w jądrze komórkowym (tzw. przeciwciała przeciwjądrowe, ANA), są ważnymi markerami serologicznymi w CTD. Docelowe antygeny obejmują na przykład kwasy nukleinowe, białka jądra komórkowego i białka rybonuklearne.
Częstość występowania przeciwciał przeciwjądrowych w chorobach reumatycznych wynosi od 20 do 100%. Dlatego też diagnostyka w kierunku ANA jest niezbędna w diagnostyce poszczególnych chorób reumatycznych i ich różnicowaniu z innymi chorobami autoimmunizacyjnymi.
Złotym standardem oznaczania ANA jest test immunofluorescencji pośredniej (IIFT) z wykorzystaniem, jako substratu komórek ludzkiego nabłonka (linia HEp-2), znany ze swojej wysokiej czułości i swoistości. Próbki dodatnie i ujemne emitują dużą różnicę sygnału. W ocenie mikroskopowej możliwe jest dokładne ustalenie, w jaki sposób barwnik wskaźnikowy (najczęściej fluoresceina) jest rozprowadzany w tkance lub komórkach. Dla każdego związanego autoprzeciwciała wytwarzany jest typowy wzór fluorescencji, w zależności od lokalizacji poszczególnych autoantygenów.
Pierwszy międzynarodowy konsensus w sprawie standaryzowanej nomenklatury wzorców komórek HEp-2 w immunofluorescencji pośredniej (ICAP, www.anapatterns.org) określił piętnaście wzorców jądrowych i dziewięć wzorców cytoplazmatycznych, które są istotne w diagnostyce różnych chorób autoimmunizacyjnych.
Ponadto konsensus zaleca, aby autoprzeciwciała wykryte w immunofluorescencji pośredniej były potwierdzane dodatkowymi specyficznymi testami (np. ELISA, testy paskowe typu blot). Wyłączne stosowanie monospecyficznych metod badawczych jest niewystarczające do oznaczania autoprzeciwciał przeciwjądrowych, ponieważ nie wszystkie odpowiednie antygeny są dostępne w postaci oczyszczonej. Zatem część ANA może być wykryta tylko przez IIFT.
