Choroby neuronu ruchowego (MND – motor neuron diseases) to grupa chorób neurodegeneracyjnych, które charakteryzują się degeneracją górnego i dolnego neuronu ruchowego. MND obejmują stwardnienie zanikowe boczne (ALS – amyotrophic lateral sclerosis), pierwotne stwardnienie boczne, postępujący zanik mięśni i porażenie rzekomoopuszkowe. ALS jest najczęstszym MND z częstością występowania na całym świecie około 2/100 000 osób rocznie.
We wczesnym stadium ALS pacjenci doświadczają niespecyficznych objawów, takich jak osłabienie mięśni, skurcze rąk i nóg lub dysfagia (zaburzenie połykania) i dyzartria (zaburzenie mowy). W miarę postępu choroby objawy rozprzestrzeniają się na cały organizm i stale nasilają, prowadząc do niepełnosprawności i utraty zdolności komunikowania się.
ALS prowadzi do śmierci w ciągu 3 do 5 lat od wystąpienia pierwszych objawów. Od 5 do 10% przypadków ALS jest uwarunkowana genetycznie, natomiast przyczyna sporadycznego ALS nie jest do końca poznana.
Diagnoza ALS jest oparta głównie na objawach klinicznych i elektromiografii (EMG). Standardowymi kryteriami rozpoznania choroby są kryteria El Escorial. Ich spełnienie jest zwykle stosowane w celu włączenia pacjenta do badań klinicznych ALS. Tempo procesów neurodegeneracyjnych jest jednak na tyle szybkie, że już w trakcie diagnozowania pacjenta dochodzi do utraty sporej części neuronów ruchowych. Z tego powodu nadal poszukiwane są metody szybszego diagnozowania ALS oraz różnicowania z polineuropatią, miopatią i wtrętowym zapaleniem mięśni. Obecnie diagnoza stawiana jest średnio z rocznym opóźnieniem w stosunku do wystąpienia pierwszych objawów.
Obiecującym biomarkerem ALS jest fosforylowany łańcuch ciężki neurofilamentów (pNf-H), który jest uwalniany, gdy dochodzi do uszkodzenia neuronów. Stężenie pNf-H w płynie mózgowo-rdzeniowym pacjentów z ALS jest znacznie zwiększone już we wczesnym stadium choroby. Ponadto, stężenie pNf-H koreluje z poziomem degeneracji neuronów ruchowych. Poziom pNf-H we krwi koreluje z poziomem w płynie mózgowo-rdzeniowym i wzrasta nawet na 18 miesięcy przed potwierdzoną diagnozą ALS. Oznaczanie stężenia pNf-H nadaje się zatem do diagnostyki, diagnostyki różnicowej i prognozowania ALS. Zaleca się włączenie tego markera do rutynowej diagnostyki MND.
