Hormon steroidowy 17-OH progesteron należy do gestagenów. Jest produkowany w korze nadnerczy i jajnikach. 17-OH progesteron powstaje w wyniku hydroksylacji progesteronu i jest prekursorem glikokortykoidów, mineralokortykoidów i androgenów. Podczas biosyntezy kortyzolu enzym 21-hydroksylaza bierze udział w przekształcaniu w korze nadnerczy 17-OH progesteronu do 11-dezoksykortyzolu. Dlatego 17-OH-progesteron jest uważany za pośredni parametr aktywności enzymatycznej 21-hydroksylazy w korze nadnerczy.
W przypadku wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH – congenital adrenal hyperplasia) zaburzona jest synteza hormonów w korze nadnerczy. Niedobór 21-hydroksylazy powoduje ponad 90% przypadków CAH. W konsekwencji 17-OH progesteron kumuluje się i powoduje nadmiar androgenów, co u kobiet wiąże się z wirylizacją i hiperandrogenizmem. Powoduje to niedobór glikokortykoidów i mineralokortykosteroidów.
Oznaczenie stężenia 17-OH-progesteronu jest wykonywane jako badanie u noworodków w celu wykrycia CAH. Ponadto oznaczenie stężenia 17-OH-progesteronu odgrywa ważną rolę w diagnostyce różnicowej hiperandrogenizmu, zespołu policystycznych jajników i CAH o późnym początku.
