Apolipoproteina E, występująca w ośrodkowym układzie nerwowym, jest zaangażowana w metabolizm cholesterolu i trójglicerydów. Odpowiada za ich transport i równowagę. Jej właściwe funkcjonowanie jest strategiczne dla przeciwdziałania miażdżycy. Apolipoproteina E może występować w 3 różnych formach: ApoE2, ApoE3 i ApoE4. To, która z nich powstaje u danej osoby, zależy od posiadanego wariantu (polimorfizmu) genu ApoE: ɛ2, ɛ3 i ɛ4. Każdy człowiek ma parę genów ApoE, które stanowią kombinację tych 3 form. Potwierdzono zależność między posiadanym genotypem ApoE a ryzykiem wystąpienia choroby Alzheimera, a także wiekiem jej ujawnienia. Allel ε4 występuje u pacjentów z chorobą Alzheimera około 3 razy częściej niż w normalnej populacji (36,7% vs. 13,7%), podczas gdy allel ε2 występuje u chorych rzadziej niż w populacji normalnej (3,9% vs. 8,4%). Zatem nosiciele allelu APOE-ε4 mają wyższe ryzyko rozwoju choroby Alzheimera, podczas gdy allel ε2 wiąże się z niższym ryzykiem.
W rodzinach, w których wystąpiła sporadyczna choroba Alzheimera o późnym początku, ryzyko zachorowania i średni początek choroby silnie zależą od „formy” genu ε4. Wynoszą następująco: 20% i 84 lata dla nie-nosicieli ε4, 47% i 76 lat dla heterozygot i 91% i 68 lat dla homozygotycznych nosicieli allelu ε4.
Oprócz przydatności diagnostycznej określenie alleli APOE nabiera coraz większego znaczenia farmakogenetycznego w opracowywaniu nowych leków na chorobę Alzheimera.
EUROArray APOE Direct jest przeznaczony do molekularnego oznaczania alleli APOE ε2, ε3 i ε4, zwłaszcza w ramach diagnostyki różnicowej i/lub wczesnego rozpoznawania sporadycznej choroby Alzheimera o późnym początku i hiperlipoproteinemii typu III. Ponadto miażdżyca i inne choroby naczyniowe (choroba wieńcowa, udar) są związane z obecnością określonych alleli APOE.
Test umożliwia szybkie i proste określenie wariantów genu APOE ε2, ε3 i ε4 w jednej procedurze. Metoda bezpośrednia umożliwia wykorzystanie próbek krwi pełnej bezpośrednio po pobraniu i eliminuje konieczność czasochłonnej i kosztownej izolacji DNA.