Genetyczne czynniki ryzyka są odpowiedzialne za ponad połowę przypadków zakrzepowo-zatorowych, zwłaszcza jeśli choroba występuje przed 45. rokiem życia, nie ma wyraźnych czynników zewnętrznych lub pojawia się w nietypowych lokalizacjach. Najważniejszymi i najczęstszymi genetycznymi czynnikami ryzyka zakrzepicy/zatorowości są mutacje czynnika V Leiden i czynnika II 20210G>A. Ponadto dwa polimorfizmy w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR) są związane ze wzrostem poziomu homocysteiny (hiperhomocysteinemia), która również jest uważana za czynnik ryzyka zakrzepicy.
EUROArray FV/FII+/MTHFR Direct jest testem specjalnie zoptymalizowanym do niezawodnego oznaczania najważniejszych genetycznych czynników ryzyka zakrzepicy i jest niezwykle łatwy do wykonania. Metoda bezpośrednia umożliwia wykorzystanie próbek krwi pełnej bezpośrednio po pobraniu i eliminuje czas i koszty potrzebne do wykonania dodatkowej izolacji DNA. Startery PCR i sondy mikromacierzy są tak dobrane, aby mutacje czynnika V Leiden (1691G>A), czynnika II (protrombina) 20210G>A, MTHFR 677C>T i 1298A>C mogły być wiarygodnie wykryte. Dzięki EUROArray FV/FII+/MTHFR Direct najwyższa wiarygodność wyników jest zapewniona również dla rzadkich genotypów. W tym celu system testowy zawiera unikalne kontrole, które wykrywają obecność dalszych mutacji DNA w bezpośrednim sąsiedztwie do sekwencji badanych wariantów, co może zakłócać wiązanie z sondami, a tym samym wpływać na oznaczenie.
Do oznaczania mutacji FV Leiden i FII-20210G>A oraz polimorfizmów 677C>T i 1298A>C w genie MTHFR dostępne są różne systemy testowe EUROArray, dzięki czemu oznaczenie można wykonać osobno lub w jednym teście, zgodnie z wymaganiami klienta.
