Dziedziczna hemochromatoza jest najczęstszym autosomalnym recesywnym zaburzeniem przemiany materii i polega na zwiększonej absorpcji żelaza w górnej części jelita cienkiego. U nieleczonych pacjentów może powodować nieodwracalne uszkodzenia wraz z ryzykiem kardiomiopatii, artropatii oraz raka wątroby i trzustki. Z chorobą bezpośrednio związane są dwie mutacje w genie HFE (C282Y i H63D), które mogą prowadzić do utraty lub osłabienia fizjologicznej funkcji białka Hfe.
EUROArray Hemachromatosis (2 SNP+) Direct jest specjalnie zoptymalizowany do niezawodnego oznaczania dwóch najczęstszych mutacji w genie HFE związanych z hemochromatozą: C282Y i H63D. Kompleksową diagnostykę, uwzględniającą rzadkie mutacje, umożliwia system testów EUROArray Hemachromatosis (4 SNP+) Direct, który obejmuje analizę C282Y, H63D, S65C i E168X. Oba testy są niezwykle łatwe do wykonania.
Metoda bezpośrednia umożliwia wykorzystanie próbek krwi pełnej bezpośrednio po pobraniu, ponieważ eliminuje konieczność czasochłonnej i kosztownej izolacji DNA. Dzięki EUROArray Hemachromatosis (4 SNP+ lub 2 SNP+) Direct również rzadkie genotypy mają zapewnioną najwyższą wiarygodność wyników. W tym celu system testowy zawiera unikalne kontrole, które wykrywają obecność dalszych mutacji DNA w bezpośrednim sąsiedztwie do sekwencji badanych wariantów, co może zakłócać wiązanie z sondami, a tym samym wpływać na oznaczenie.
