Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (CIDP, ang. chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy) to schorzenie autoimmunizacyjne, prowadzące do uszkodzenia osłonek mielinowych nerwów obwodowych. Jest to heterogenna choroba, której przyczyny leżą w różnych mechanizmach immunologicznych i która, w zależności od wariantu, cechuje się odmiennymi wzorcami uszkodzenia nerwów obwodowych. Ponadto CIDP może mieć postać jednofazową, nawracającą lub postępującą i charakteryzuje się szerokim wachlarzem objawów oraz zróżnicowaną odpowiedzią na leczenie. Aby zminimalizować ryzyko rozwoju niepełnosprawności chorego, w przypadku podejrzenia CIDP wymagana jest staranna diagnostyka i zindywidualizowane podejście terapeutyczne.

Kogo dotyczy CIDP

Częstość występowania CIDP szacuje się na 1,2–8,9 na 100 000 osób. Choroba może wystąpić w każdym wieku, jednak najczęściej diagnozowana jest u osób około 50. roku życia. Dzieci stanowią około 10% chorych na CIDP, przy czym przypadki u dzieci poniżej 1. roku życia są bardzo rzadkie.

Chociaż dokładne przyczyny CIDP są nadal niejasne, wiadomo, że jest to choroba o podłożu autoimmunizacyjnym. W praktyce klinicznej obserwuje się różne warianty CIDP, co może wpływać na przebieg choroby i odpowiedź na leczenie.

Objawy kliniczne CIDP

Objawy CIDP mogą być zróżnicowane, ale najczęściej obejmują:

• symetryczny deficyt ruchowy – osłabienie mięśni prowadzące do postępującego wiotkiego niedowładu kończyn dolnych oraz w nieco mniejszym zakresie również kończyn górnych,
• zaburzenia czucia – mrowienie, pieczenie, przeczulica oraz upośledzenie czucia,
• problemy z równowagą – trudności w utrzymaniu stabilności,
• odruchy głębokie – zmiany w odruchach (np. kolanowym i ze ścięgna Achillesa).

Objawy utrzymujące się powyżej 8 tygodni mogą wskazywać na CIDP.

Diagnostyka CIDP

Dotychczas nie udało się zidentyfikować biomarkerów pozwalających na jednoznaczne potwierdzenie rozpoznania CIDP, dlatego algorytm diagnostyczny opiera się głównie na kryteriach klinicznych, a przede wszystkim na wynikach badań przewodnictwa nerwowego (kryteria elektrofizjologiczne). W 2021 r. zaktualizowano wytyczne z 2010 r., wzbogacając je o nowe informacje dotyczące obrazu klinicznego, diagnostyki, różnicowania i leczenia CIDP. Wprowadzono również nową klasyfikację podtypów klinicznych tej choroby. W procesie diagnostycznym uwzględniono znaczenie badań pomocniczych. Warto zwrócić uwagę na badanie poziomu przeciwciał nodalnych i paranodalnych u pacjentów z objawami dotychczas kojarzonymi z CIDP.

Przeciwciała nodalne i paranodalne są związane z układem nerwowym i odgrywają rolę w diagnozowaniu chorób autoimmunizacyjnych – zwłaszcza tych, które atakują nerwy obwodowe. Skupiają się na specyficznych miejscach w nerwach, zwanych węzłami Ranviera, i ich okolicach.

Przeciwciała nodalne wiążą się z białkami znajdującymi się bezpośrednio w węzłach Ranviera, czyli „małych przerwach” pomiędzy segmentami osłonki mielinowej na aksonach neuronów. Węzły Ranviera są kluczowe dla przewodzenia impulsów nerwowych, gdyż umożliwiają tzw. przewodzenie skokowe, co przyspiesza transmisję sygnałów. Przeciwciała nodalne mogą atakować białka obecne w tych węzłach, co prowadzi do zaburzeń w przewodzeniu impulsów nerwowych. Przykładem przeciwciał nodalnych są przeciwciała anty-neurofascyna 186 (NF 186).

Przeciwciała paranodalne atakują białka w okolicy paranodalnej, czyli w obszarze otaczającym węzły Ranviera („strefa przejściowa” między węzłem a osłonką mielinową). Obszar paranodalny jest istotny dla przewodzenia impulsów, ponieważ stabilizuje połączenia pomiędzy osłonką mielinową a aksonem. Przeciwciała skierowane przeciw białkom paranodalnym mogą powodować uszkodzenie tych połączeń, co zaburza przewodzenie impulsów i prowadzi do rozwoju dokuczliwych objawów neurologicznych.

Przykłady białek, które mogą być celem przeciwciał paranodalnych:

• kontaktyna 1 (ang. contactin-1, CNTN1),
• CASPR1 (białko związane z kontaktyną 1, ang. contactin-associated protein 1).

Zgodnie z aktualnymi kryteriami rozpoznania CIDP wykonanie testów w kierunku przeciwciał nodalnych i paranodalnych jest zalecane u chorych z podejrzeniem CIDP, a w szczególności u pacjentów, którzy wykazują następujące cechy:

• oporność na standardową terapię dożylnymi immunoglobulinami (IVIg) i kortykosteroidami,
• ostry lub podostry, agresywny początek, wcześniejsze rozpoznanie zespołu Guillaina-Barrégo (GBS, ang. Guillain-Barré syndrome) lub CIDP o ostrym początku (A-CIDP, ang. acute-onset chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy),
• drżenie o niskiej częstotliwości, ataksja nieproporcjonalna do zajęcia nerwów czuciowych lub inne objawy móżdżkowe albo przewaga osłabienia dystalnego,
• niewydolność oddechowa i zajęcie nerwów czaszkowych,
• towarzyszący zespół nerczycowy,
• bardzo wysokie stężenie białka w płynie mózgowo-rdzeniowym.

W rekomendacjach podkreślono, że przeciwciała nodalne i paranodalne powinny być wykrywane i identyfikowane w testach opartych na metodzie immunofluorescencji z wykorzystaniem komórek transfekowanych (CBA, ang. cell-based assay).

CIDP Screen 1 – unikalne narzędzie do diagnostyki CIBD

Firma EUROIMMUN jest światowym liderem w produkcji testów diagnostycznych do wykrywania rzadkich chorób neurologicznych o podłożu autoimmunizacyjnym. Dzięki innowacyjnym rozwiązaniom umożliwiamy skuteczną i precyzyjną diagnostykę, wspierając pacjentów i lekarzy na całym świecie w walce z trudnymi do rozpoznania schorzeniami. Działamy w trosce o zdrowie pacjentów, zapewniając im dostęp do najnowszych metod diagnostycznych, które pomagają w szybszym wdrożeniu odpowiedniego leczenia.

Dla chorych, u których podejrzewa się CIDP, naukowcy z firmy EUROIMMUN opracowali wyjątkowy test CIDP Screen 1 (RUO), stanowiący wsparcie diagnostyki tej choroby. Test oparty jest na zaawansowanej metodzie CBA, która umożliwia wysokospecyficzne oznaczenie aż czterech kluczowych przeciwciał: anty-NF155, anty-CNTN1, anty-CASPR1 oraz anty-NF186. Dzięki temu narzędziu pacjenci z podejrzeniem CIDP mogą liczyć na bardziej precyzyjną diagnozę, co pomaga w skutecznym rozpoczęciu odpowiedniego leczenia.

Podsumowanie

CIDP jest złożoną chorobą wymagającą szczegółowej diagnostyki i personalizowanego leczenia. Kluczowe jest ustalenie, na jaki wariant CIDP dana osoba choruje, oraz odpowiednie dostosowanie terapii do potrzeb pacjenta. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie dalsze postępowanie mogą znacząco poprawić jakość życia chorych oraz zmniejszyć ryzyko rozwoju trwałej niepełnosprawności.

Piśmiennictwo

1. Van den Bergh P.Y.K., Hadden R.D.M., Bouche P. et al., European Federation of Neurological Societies, Peripheral Nerve Society. European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society guideline on management of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: report of a joint task force of the European Federation of Neurological Societies and the Peripheral Nerve Society — first revision, Eur J Neurol 2010; 17 (3): 356–363.
2. Van den Bergh P.Y.K., van Doorn P.A., Hadden R.D.M. et al., European Academy of Neurology/Peripheral Nerve Society guideline on diagnosis and treatment of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: Report of a joint Task Force-Second revision, J Peripher Nerv Syst 2021; 26 (3): 242–268.
3. https://neurologia-praktyczna.pl/a4320/Przewlekla-zapalna-poliradikuloneuropatia-demielinizacyjna–CIDP-.html.
4. https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/view/95450.