Standardy diagnostyki celiakii zmieniały się na przestrzeni lat. Początkowo podstawą rozpoznania była biopsja i obserwacja zmian w obrębie śluzówki jelita na skutek spożywania glutenu oraz po jego eliminacji z diety. W latach 90. XX w. Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN) zmieniło algorytm rozpoznania celiakii i do kryteriów diagnostycznych celiakii włączono badania serologiczne: oznaczanie przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej, przeciwko endomysium i przeciwko gliadynie. W celu ostatecznego potwierdzenia celiakii wciąż wykonywano biopsję jelita, ale tylko raz. W 2012 r. kryteria rozpoznania celiakii objęły badanie markerów HLA-DQ2 i -DQ8 oraz zdefiniowano trzy warunki, których spełnienie pozwalało rozpoznać celiakię bez wykonywania biopsji jelita. W 2019 r. nastąpiła kolejna modyfikacja kryteriów diagnostycznych. Obejrzyj film i zdobądź aktualną wiedzę na temat diagnostyki celiakii zgodnie z obowiązującymi rekomendacjami: ESPGHAN (2019) oraz ESsCD (2019).

Film powstał w roku 2019. Najnowsze rekomendacje ESPGHAN znajdziesz w artykule „Rekomendacje ESPGHAN 2020 w zakresie diagnostyki celiakii – tu przeciwciała przeciwko transglutaminazie grają pierwsze skrzypce”.

Jak diagnozuje się celiakię?

Diagnostyka celiakii ewoluowała na przestrzeni lat. Pierwsze kryteria diagnostyczne ustalono jeszcze w latach 60. ubiegłego wieku. Rozpoznanie celiakii możliwe było po wykonaniu aż trzech badań histopatologicznych. Pierwszą biopsję należało przeprowadzić w przypadku podejrzenia celiakii, drugą po przejściu na dietę bezglutenową i kolejną po ponownym włączeniu glutenu do diety. Obserwacja zmian w obrębie śluzówki jelita pod wpływem spożywanego glutenu lub jego eliminacji z diety pozwalała ostatecznie postawić diagnozę.

Sytuacja zmieniła się w roku 1990, kiedy to Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci, czyli ESPGHAN, zmieniło algorytm rozpoznania celiakii u dzieci. Do kryteriów diagnostycznych tej choroby włączono badania serologiczne, czyli oznaczanie przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej, przeciwko endomysium i przeciwko gliadynie. W celu ostatecznego potwierdzenia celiakii u pacjenta z charakterystycznymi objawami, u którego dodatkowo wykryto specyficzne przeciwciała, wykonywano biopsję jelita, ale już tylko raz, w celu potwierdzenia zaniku kosmków jelitowych na skutek spożywania glutenu.

Ta sama organizacja w roku 2012 oficjalnie włączyła w kryteria rozpoznania celiakii badanie genetyczne, czyli badanie markerów HLA-DQ2 i -DQ8. Badanie to cechuje bardzo wysoka negatywna wartość predykcyjna, co oznacza, że wynik ujemny praktycznie wyklucza możliwość zachorowania na celiakię. Zgodnie z rekomendacjami ESPGHAN z 2012 r., wykonanie biopsji jelita nie było konieczne podczas rozpoznania celiakii u dzieci, które spełniały trzy ściśle określone kryteria, czyli:

1. obecność typowych objawów celiakii
2. dodatnie wyniki oznaczania specyficznych przeciwciał w surowicy, a dokładnie przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA w mianie dziesięciokrotnie przewyższającym wartość cut-off oraz przeciwciał przeciwko endomysium, również w klasie IgA
3. dodatni wynik badania genetycznego, czyli potwierdzenie obecności markera HLA-DQ2 lub -DQ8

Przy spełnieniu wszystkich wymienionych kryteriów można było mówić o pewnym rozpoznaniu celiakii bez konieczności wykonywania biopsji jelita.

W 2019 roku nastąpiła kolejna modyfikacja kryteriów diagnostycznych opracowanych przez ESPGHAN. Zgodnie z aktualnymi rekomendacjami dotyczącymi diagnostyki celiakii u dzieci:

1. Jako pierwsze zaleca się wykonanie badań całkowitego poziomu przeciwciał w klasie IgA oraz obecności przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej, również w klasie IgA
2. Możliwe jest pominięcie biopsji jelita i rozpoznanie celiakii u pacjentów nawet bez typowych objawów choroby, jeśli poziom wykrytych przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA dziesięciokrotnie przewyższa wartość cut-offoraz jeśli potwierdzono obecność przeciwciał przeciwko endomysium w klasie IgA w drugim niezależnym badaniu, po pobraniu drugiej próbki krwi. Badanie genetyczne nie jest już w takim przypadku konieczne
3. Natomiast w przypadku dzieci z niskim poziomem przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej biopsja jelita jest w dalszym ciągu wskazana

Problemem w diagnostyce celiakii są pacjenci z selektywnym niedoborem immunoglobulin w klasie A, którzy mogą stanowić nawet kilka procent wszystkich chorujących na celiakię. U tych osób oznaczanie przeciwciał przeciwko transglutaminazie w klasie IgA nie ma większego sensu ze względu na niedobór immunoglobulin w tej klasie. W takiej sytuacji powinniśmy zapewnić badanie równie czułego i specyficznego markera w klasie IgG. Badaniem takim może być między innymi oznaczanie przeciwciał przeciwko deamidowanym peptydom gliadyny w klasie IgG.

W porównaniu z rekomendacjami dotyczącymi dzieci, w przypadku osób dorosłych najważniejszą różnicą jest stanowisko w kwestii konieczności wykonywania biopsji jelita cienkiego. Zgodnie z wytycznymi Europejskiego Towarzystwa Badań nad Celiakią z 2019 r. u dorosłych badanie histopatologiczne jest zawsze wymagane i nie może być pominięte. Rozpoznanie celiakii u osób dorosłych powinno opierać się na kryteriach klinicznych, serologicznych i histopatologicznych.