Idiopatyczne miopatie zapalne (IIM, ang. idiopathic inflammatory myopathies) to niejednorodna grupa chorób, których wspólną cechą jest przewlekłe zapalenie mięśni szkieletowych, prowadzące do ich stopniowego uszkodzenia i osłabienia. Kluczowym elementem diagnostyki tych schorzeń jest szczegółowa ocena kliniczna, wsparta badaniami obrazowymi, serologicznymi oraz – w wybranych przypadkach – biopsją mięśniową. Coraz większe znaczenie zyskuje jednak diagnostyka serologiczna, która umożliwia wykrycie swoistych autoprzeciwciał związanych z konkretnymi podtypami IIM.

Niedawno opublikowane w czasopiśmie „Frontiers in Neurology” badania wykazały, że wyniki testu EUROLINE Autoimmune Inflammatory Myopathies 16 Ag (IgG) cechują się bardzo wysoką zgodnością z wynikami biopsji mięśniowej u pacjentów z IIM.

Znaczenie autoprzeciwciał w diagnostyce IIM

Miopatie zapalne obejmują różnorodne jednostki chorobowe, takie jak zapalenie wielomięśniowe (PM, ang. polymyositis), zapalenie skórno-mięśniowe (DM, ang. dermatomyositis), wtrętowe zapalenie mięśni (IBM, ang. inclusion body myositis) czy immunozależna miopatia martwicza (IMNM, ang. immune-mediated necrotizing myopathy). Wykrycie autoprzeciwciał swoistych dla antygenów mięśniowych ma kluczowe znaczenie nie tylko diagnostyczne i prognostyczne, ale również terapeutyczne.

Wyróżnia się dwie grupy autoprzeciwciał związanych z IIM:

• MSA (ang. myositis-specific antibodies) – przeciwciała swoiste dla miopatii zapalnych, np. anty-Mi-2, anty-SRP, anty-Jo-1, anty-TIF1γ, anty-MDA5;
• MAA (ang. myositis-associated antibodies) – przeciwciała związane z miopatiami, ale występujące również w innych chorobach układowych, np. anty-Ro52, anty-Ro60 (anty-SS-A), anty-LA (anty-SS-B), anty-PM-Scl75 i 100, anty-Ku.

Oznaczenie profilu autoprzeciwciał pozwala na dokładniejszą klasyfikację kliniczną pacjenta oraz ocenę ryzyka współistniejących powikłań, takich jak choroby nowotworowe czy śródmiąższowa choroba płuc.

Test EUROLINE jako alternatywa dla biopsji mięśniowej? Najnowsze wyniki badań

Badanie przeprowadzone przez firmę EUROIMMUN we współpracy z ośrodkami badawczymi w Brazylii wykazało wysoką zgodność wyników testu EUROLINE Autoimmune Inflammatory Myopathies 16 Ag z wynikami biopsji mięśniowej u pacjentów z podejrzeniem IIM. Analizie poddano próbki od 50 pacjentów, u których wykonano zarówno ocenę histopatologiczną mięśni, jak i testy serologiczne:

• EUROLINE Autoimmune Inflammatory Myopathies 16 Ag (IgG), obejmujący antygeny: Mi-2α, Mi-2β, TIF1γ, MDA5, NXP2, SAE1, Ku, PM-Scl100, PM-Scl75, Jo-1, SRP, PL-7, PL-12, EJ, OJ i Ro-52;
• test typu blot z antygenem HMGCR;
• EUROIMMUN Anti-cN-1A ELISA (IgG).

Autoprzeciwciała związane z zapaleniem mięśni wykryto u 74% pacjentów (37/50): w 34 przypadkach były to autoprzeciwciała swoiste dla miopatii (MSA), a w 3 – autoprzeciwciała związane z miopatiami (MAA). U 65% pacjentów z dodatnim wynikiem serologicznym profil autoprzeciwciał był zgodny z ostatecznym rozpoznaniem opartym na obrazie klinicznym oraz wynikach biopsji. U 30% pacjentów (15/50) biopsja była niezbędna do potwierdzenia diagnozy. Co istotne, w grupie kontrolnej nie wykryto żadnych przeciwciał MSA, co potwierdza wysoką swoistość zastosowanych testów.

EUROLINE – nowoczesne narzędzie do serologicznej diagnostyki miopatii zapalnych

Oznaczanie autoprzeciwciał umożliwia identyfikację określonych podtypów IIM, wspomaga ocenę rokowania i może wpływać na decyzje terapeutyczne. Na przykład obecność przeciwciał anty-TIF1γ lub anty-NXP2 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem nowotworów, co może wskazywać na konieczność objęcia pacjenta opieką onkologiczną.

Wieloparametrowe profile EUROLINE pozwalają na jednoczesne oznaczanie wielu autoprzeciwciał, co jest efektywne zarówno kosztowo, jak i diagnostycznie – szczególnie w przypadkach o niespecyficznym przebiegu klinicznym.

Wysoka zgodność wyników testu blot z badaniem histopatologicznym sugeruje, że diagnostyka serologiczna może stanowić istotne wsparcie w podejmowaniu decyzji klinicznych. W przypadku jednoznacznego obrazu klinicznego i dodatniego wyniku testu w kierunku autoprzeciwciał biopsja mięśniowa może nie być konieczna, natomiast przy ujemnym wyniku testu w kierunku autoprzeciwciał i silnym podejrzeniu IIM biopsja wciąż pozostaje kluczowym narzędziem diagnostycznym.

Zastosowanie testów blot pozwala na szybką i nieinwazyjną ocenę obecności autoprzeciwciał związanych z miopatiami zapalnymi i mogłoby być szczególnie pomocne jako pierwsze badanie przesiewowe lub jako uzupełnienie obrazu klinicznego w przypadkach trudnych diagnostycznie.

Kompleksowa oferta EUROIMMUN w diagnostyce miopatii zapalnych

Firma EUROIMMUN oferuje szeroki wachlarz testów serologicznych wspomagających diagnostykę idiopatycznych miopatii zapalnych. W ofercie znajdują się testy oparte na technikach immunofluorescencji pośredniej (IIFT), ELISA oraz nowoczesne profile typu blot (EUROLINE), umożliwiające jednoczesne wykrywanie wielu autoprzeciwciał w jednym badaniu.

Ze względu na niską prewalencję wielu przeciwciał i możliwość ich izolowanego występowania w IIM rekomendowane jest stosowanie szerokich paneli diagnostycznych. Multiparametryczne profile EUROLINE stanowią optymalne narzędzie umożliwiające skuteczne różnicowanie podtypów miopatii.

Dostępne testy EUROLINE:

Podsumowanie

Testy blot znajdują coraz szersze zastosowanie w diagnostyce miopatii zapalnych. Dzięki wysokiej czułości, specyficzności oraz możliwości jednoczesnej detekcji wielu autoprzeciwciał znacząco usprawniają proces diagnostyczny i wspierają podejmowanie odpowiednich decyzji klinicznych. Wysoka zgodność testu EUROLINE Autoimmune Inflammatory Myopathies 16 Ag z wynikami biopsji mięśniowej potwierdza jego dużą wartość diagnostyczną i prognostyczną. Choć testy serologiczne nie zastępują całkowicie biopsji, mogą w wielu przypadkach ograniczyć jej konieczność, przyspieszając postawienie diagnozy i rozpoczęcie leczenia.

Piśmiennictwo:

1. Tłumaczenie na podstawie: https://www.euroimmunblog.com/line-blot-myositis-high-agreement-with-biopsy/.
2. Fontana P.N. et al. Applicability of a serodiagnostic line blot for idiopathic inflammatory myopathy: the muscle biopsy is not all. Front. Neurol., 6 January 2025; doi.org/10.3389/fneur.2024.1504260.