W listopadzie 2021 roku na łamach czasopisma „Rheumatology International” ukazała się publikacja prezentująca wyniki badań dotyczących analizy wpływu płci oraz wieku na zróżnicowanie częstości występowania przeciwciał przeciwjądrowych i przeciwcytoplazmatycznych ANA (ang. anti-nuclear antibodies) w populacji polskiej. ANA stanowią najszerszą i często badaną grupę autoprzeciwciał, ich synteza następuje w wyniku zaburzeń działania układu immunologicznego, co najczęściej obserwuje się w przebiegu chorób autoimmunizacyjnych, w tym głównie chorób reumatycznych. Dokładny mechanizm powstawania autoprzeciwciał nie został całkowicie wyjaśniony, podejrzewa się jednak, że znaczący wpływ na ich syntezę ma stres oksydacyjny oraz czynniki genetyczne i środowiskowe.

Immunofluorescencja pośrednia (IIFT) złotym standardem w diagnostyce ANA

W diagnostyce przeciwciał przeciwjądrowych złotym standardem i jednocześnie najczęściej stosowaną metodą przesiewową jest immunofluorescencja pośrednia IIFT (ang. indirect immunofluorescence technique) z zastosowaniem komórek HEp-2 (ang. human epithelial cell line, type 2). W opublikowanej pracy naukowej wykorzystano próbki surowicy pobrane od 1731 osób, w ramach programu LIPIDOGEN 2015, które następnie przeanalizowano w laboratorium szkoleniowym EUROIMMUN Polska we Wrocławiu. Do badania włączono osoby zdrowe oraz 1098 pacjentów ze zdiagnozowanym nadciśnieniem, chorobą wieńcową, dyslipidemią, cukrzycą, migotaniem przedsionków, chorobą nerek lub po udarze mózgu. Wynik uzyskany na podstawie preparatów IIFT – mozaiki „Basic Profile 3” – obejmował ocenę występowania przeciwciał ANA, oszacowanie ich miana oraz określenie charakterystycznego typu świeceń zgodnie z wytycznymi ICAP (ang. International Consensus of ANA Patterns). Dodatni wynik otrzymano u 260 pacjentów, czyli 15% wszystkich osób biorących udział w badaniu. Ponadto wykazano o 81% wyższą częstotliwość występowania przeciwciał ANA u kobiet niż u mężczyzn i, oprócz kilku wyjątków, nie stwierdzono różnic w typach świeceń w zależności od płci. W większości przypadków zaobserwowano świecenie jądra komórkowego (77%) i w mniejszym stopniu cytoplazmy (20,6%). Wśród badanych najniższy odsetek obecności przeciwciał ANA odnotowano u osób poniżej 30. roku życia (7,9%), a najwyższy u pacjentów w wieku 60–70 (20,6%) i powyżej 70 lat (22,4%).

Wynik badania zależny od punktu odcięcia

Próbki surowicy zbadano, wykorzystując dwa punkty odcięcia – 1:100 i 1:160, których zastosowanie w znacznym stopniu wpłynęło na uzyskane wyniki. Spośród 733 uczestników badania, dla których zastosowano punkt odcięcia 1:100, dodatni wynik stwierdzono u 143 (19,5%), z czego u 27 odnotowano miana przeciwciał wyższe niż 1:100. W drugiej grupie składającej się z 998 pacjentów, gdzie zastosowano punkt odcięcia 1:160, odsetek wyników dodatnich był niższy (11,7%) i dotyczył 117 osób. U 32 członków drugiej grupy miana ANA były wyższe niż 1:160. Zgodnie z ogólną zasadą, że im większe miano autoprzeciwciał, tym większa swoistość diagnostyczna, autorzy publikacji sugerują, aby polskie laboratoria jako miana istotne klinicznie u osób dorosłych ustaliły wartość ≥ 1:160.

Diagnostyka laboratoryjna SARD według najnowszych rekomendacji

Częstość występowania przeciwciał przeciwjądrowych w Polsce jest zbliżona do obserwowanej w krajach wysokorozwiniętych, takich jak Niemcy i Stany Zjednoczone. Diagnostyka układowych chorób autoimmunologicznych SARD (ang. systemic autoimmune-rheumatic diseases) wymaga panelu specyficznych badań laboratoryjnych, a oznaczenie ANA jest jej pierwszym etapem. Wynik pozytywny należy potwierdzić za pomocą testów monospecyficznych (ELISA, immunoblot), w których oznacza się specyficzność antygenową badanych przeciwciał. Postawienie rozpoznania choroby, w przypadku pozytywnego wyniku skriningu IIFT i różnicowania ANA, może nastąpić tylko wówczas, gdy u pacjenta występują charakterystyczne objawy kliniczne.

Piśmiennictwo

Krzemień P., Kasperczyk S., Banach M. et al. Analysis of the impact of sex and age on the variation in the prevalence of antinuclear autoantibodies in Polish population: a nationwide observational, cross-sectional study. Rheumatol Int (2021). https://doi.org/10.1007/s00296-021-05033-9.