Wywiad z Mają (38 lat) – pacjentką chorą na twardzinę układową.

Kiedy pojawiły się u Pani pierwsze objawy?

Dokładnie nie pamiętam, jakieś 8–9 lat temu. Zaczęło się od tego, że pewnego dnia jeden z palców zrobił się biały. Nie od razu mnie to zaniepokoiło. Dopiero po kilku miesiącach, kiedy wszystkie palce zrobiły się blade, zainteresowałam się problemem. Dziś wiem, że jest to tzw. objaw Raynauda.

Co Panią niepokoiło najbardziej?

Najtrudniejszy był dla mnie brak wiedzy, życie w nieświadomości. Dopóki tylko jeden palec był blady, potrafiłam to sobie jakoś wytłumaczyć. Pojawienie się objawu na wszystkich palcach wydało mi się już niepokojące. Domyślałam się, że występujące objawy nie są normalnością. Ale nie miałam pojęcia, co z tym zrobić i gdzie szukać informacji.

Do kogo zwróciła się Pani o pomoc?

Pierwszą pomoc próbowałam uzyskać u internisty. Ten skierował mnie do reumatologa, który po wykonaniu podstawowych badań krwi i moczu nie postawił diagnozy. Wizyta u drugiego reumatologa była równie bezowocna. Zaczęłam tracić na wadze, czułam się bezsilna.

Jak wyglądała diagnostyka? Czy diagnoza była od razu trafna?

Niestety nie. Odwiedzałam kolejnych lekarzy i specjalistów. Słyszałam tylko „to nic takiego”, „przejdzie z czasem”, „nie możemy postawić diagnozy”. Czułam się jak hipochondryczka.

Zakres badań diagnostycznych był bardzo ograniczony, a co za tym idzie – nie było możliwości stwierdzenia, co to za choroba. Później pojawiło się hasło „toczeń”, bo miałam zaczerwienioną skórę twarzy. Przepisano mi leki, które, jak się okazało, nie były dobrze dobrane.

Dopiero znajomy podpowiedział mi, aby zrobić badanie w kierunku ANA metodą immunofluorescencji pośredniej. Wówczas nie bardzo wiedziałam, co to oznacza, ale skorzystałam z porady kolegi. Wynik był z zasadzie jednoznaczny. Okazało się, że w mojej krwi obecne są tzw. przeciwciała przeciwko centromerom w mianie 1:10 000. Dziś wiem, że to bardzo wysokie miano. Wykonałam dodatkowo tzw. ANA Profil, który potwierdził obecność tych przeciwciał. Proste i niedrogie badanie, którego nikt mi wcześniej nie wykonał, pozwoliło na postawienie diagnozy w zaledwie kilka dni.

Później było już „łatwiej”. Udało mi się znaleźć specjalistę w dziedzinie reumatologii, który potraktował mnie i moją chorobę poważnie. Zlecono mi dalsze konsultacje oraz specjalistyczne badania reumatologiczne, kardiologiczne i pulmonologiczne. Okazało się, że problem jest, niestety, rozległy. Zdiagnozowano u mnie zmiany w obrębie naczyń krwionośnych, stawów, płuc, przełyku oraz skóry.

Co było momentem, który uznaje Pani za przełomowy?

Punktem zwrotnym było badanie ANA. To dzięki niemu postawiono mi wreszcie diagnozę. Oczywiście za przełom uważam również moment, w którym dowiedziałam się, co to za choroba.

Jak brzmiała diagnoza?

Ograniczona postać twardziny układowej, tzw. zespół CREST. Brzmiało to dla mnie jak z innej planety. Dziś wiem, że jest to jedna z wielu chorób autoimmunologicznych, w których zmiany spowodowane są wyniszczaniem organizmu przez własny układ odpornościowy.

Co ta choroba oznacza dla Pacjenta?

Jest to całkowita zmiana stylu życia…

Po pierwsze: dyscyplina, czyli leki, które należy regularnie przyjmować, badania kontrolne, ewentualnie zabiegi dodatkowe, regularny pomiar ciśnienia krwi.

Po drugie: spore wydatki. Niestety, znaczna część leków nie jest refundowana. Zwłaszcza te, które mają za zadanie poprawiać krążenie. Obecnie wydaję na leki od 500 do 700 zł miesięcznie. Dermokosmetyki lub zabiegi dodatkowe to kolejne koszty. No i wreszcie badania, które również w znacznej części muszę wykonywać sama.

Choroba ogranicza mnie również zawodowo, zwłaszcza w okresie zimowym. Niskie temperatury, wiatr, duża wilgotność pogłębiają objawy i prowadzą do martwicy palców.

Do tego dochodzą skutki uboczne niektórych leków, np. sterydów.

Co chciałaby Pani przekazać innym osobom, które zauważają u siebie podobne objawy?

Nie można lekceważyć objawów, jak i samej choroby. Mój przypadek pokazuje jasno, że często poważne choroby zaczynają się od błahych objawów, które łatwo zbagatelizować. Niestety czas działa na niekorzyść pacjenta, gdyż pewne zmiany, które poczyniła choroba, są nieodwracalne. To niestety nie jest przeziębienie.

Nie jest to choroba diagnozowana często, ale jest chorobą poważną, która obejmuje swym zasięgiem różne organy i układy. Ważna jest szybka i prawidłowo postawiona diagnoza, ważne jest dobrze dobrane leczenie.

I co ważne: Internet nie jest najlepszym lekarzem. Nie czytajmy wszystkiego, co tam jest napisane.

Dziękuję za rozmowę.

Rozmawiał: Patryk Matuszek