W 2025 roku opublikowano nowe polskie rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia NMOSD (ang. neuromyelitis optica spectrum disorders), które podkreślają znaczenie badań przeciwciał anty-AQP4 i anty-MOG w procesie rozpoznania oraz indywidualizacji terapii. Eksperci podkreślają, że współpraca neurologa i diagnosty laboratoryjnego odgrywa kluczową rolę w zapewnieniu szybkiej diagnostyki oraz skutecznego leczenia.

Zalecenia dotyczące diagnostyki i leczenia NMOSD

Choroby ze spektrum neuromyelitis optica należą do rzadkich chorób zapalnych ośrodkowego układu nerwowego. Charakteryzują się ciężkimi rzutami zapalenia nerwu wzrokowego i poprzecznego zapalenia rdzenia. Nieodwracalne uszkodzenia neurologiczne, jakie pozostawiają po sobie kolejne epizody choroby, sprawiają, że kluczowe staje się szybkie i trafne rozpoznanie.

W 2025 roku opublikowano polskie rekomendacje Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego (PTN) [1] dotyczące diagnostyki i leczenia NMOSD, które porządkują dotychczasowe doświadczenia i uwzględniają postęp w zakresie immunoterapii. Zalecenia opracowano na podstawie wyników najnowszych badań klinicznych, wytycznych wydanych przez zagraniczne i międzynarodowe towarzystwa naukowe oraz doświadczenia klinicznego autorów.

W rekomendacjach omówiono zasady diagnostyki NMOSD ze szczególnym uwzględnieniem diagnostyki neuroobrazowej i serologicznej, czyli badania przeciwciał:

• przeciwko akwaporynie 4 (anty-AQP4),
• przeciwko mielinowemu białku oligodendrocytów (ang. anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein, anty-MOG).

Podkreślono znaczenie jak najwcześniejszego rozpoczęcia leczenia – już po pierwszym rzucie choroby u pacjentów seropozytywnych w kierunku anty-AQP4. Oznacza to, że od wyniku badań serologicznych zależy dziś nie tylko rozpoznanie, ale i możliwość zakwalifikowania chorego do nowoczesnej terapii, obejmującej m.in. leczenie biologiczne.

Rozpoznanie NMOSD

Pomimo określonych kryteriów diagnostycznych wczesne i właściwe rozpoznanie NMOSD nadal stanowi wyzwanie w praktyce klinicznej. Zgodnie z zaleceniami ekspertów PTN:

1. Rozpoznanie opiera się na spełnieniu kryteriów diagnostycznych z 2015 roku, zaproponowanych przez Międzynarodowy Panel Ekspertów pod przewodnictwem Deana Marka Wingerchuka [2].
2. NMOSD należy podejrzewać u pacjentów, u których wystąpiło kliniczne zajęcie co najmniej jednej z następujących struktur: nerwu wzrokowego, rdzenia kręgowego, pola najdalszego (łac. area postrema), pnia mózgu lub międzymózgowia.
3. Postępowanie różni się w zależności od statusu serologicznego przeciwciał anty-AQP4. Pacjenci z ujemnym lub nieznanym statusem serologicznym anty-AQP4 muszą spełnić zarówno kryteria kliniczne, jak i radiologiczne.
4. Diagnostyka różnicowa powinna w pierwszej kolejności wykluczyć stwardnienie rozsiane oraz choroby o podobnym obrazie klinicznym.
5. Pacjenci z podejrzeniem NMOSD powinni przechodzić proces diagnostyczny w ośrodku mającym doświadczenie w rozpoznawaniu i leczeniu demielinizacyjnych chorób zapalnych ośrodkowego układu nerwowego.

Diagnostyka serologiczna NMOSD

Przeciwciała anty-AQP4

Diagnostyka przeciwciał pozostaje centralnym elementem procesu rozpoznawania NMOSD. U pacjentów z objawami sugerującymi NMOSD należy oznaczyć w surowicy miano przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 (anty-AQP4), będących specyficznym biomarkerem tego schorzenia. Zgodnie z aktualnym stanem wiedzy za metodę referencyjną uważa się testy typu cell-based assay (CBA), które pozwalają na wykrycie przeciwciał przeciw AQP4 z największą czułością i swoistością.

Przeciwciała anty-MOG

Trzeba pamiętać, że ujemny wynik anty-AQP4 nie wyklucza choroby:

• W przypadku negatywnego wyniku testu serologicznego w kierunku obecności przeciwciał anty-AQP4 u pacjenta z typowymi objawami NMOSD badanie należy powtórzyć po upływie 3–6 miesięcy od pierwszego oznaczenia przeciwciał.
• Miano przeciwciał anty-MOG w surowicy należy oznaczyć u pacjentów z objawami sugerującymi NMOSD, u których nie wykryto przeciwciał przeciwko AQP4 za pomocą testów CBA.
• Chorobę związaną z przeciwciałami przeciwko MOG (ang. MOG-associated disease, MOGAD) rozpoznaje się na podstawie kryteriów opracowanych przez Jariusa i wsp. [3]. Niedawno zaproponowano również nowe kryteria diagnostyczne [4]. Rozpoznanie MOGAD należy rozważyć u pacjentów z objawami podobnymi do tych występujących w spektrum NMO (zapalenie nerwu wzrokowego, zapalenie rdzenia kręgowego, zapalenie pnia mózgu lub zapalenie mózgu), u których nie stwierdza się obecności przeciwciał anty-AQP4.

Dodatkowe wskazówki dotyczące badań serologicznych

Zgodnie z zaleceniami ekspertów PTN, aby uniknąć wyników fałszywie ujemnych, badania serologiczne należy przeprowadzać u chorych przed rozpoczęciem leczenia glikokortykosteroidami i przed rozpoczęciem wymian osocza. Spełnienie tego warunku nie powinno jednak opóźniać leczenia. W przypadku braku możliwości wykonania badań serologicznych przed rozpoczęciem leczenia należy zabezpieczyć materiał do badań.

Ponadto u chorych z pewnym rozpoznaniem choroby układowej (np. toczeń rumieniowaty układowy, zespół Sjögrena), w przypadku wystąpienia objawów sugerujących NMOSD, takich jak zapalenie nerwu wzrokowego, zapalenie rdzenia kręgowego czy zespół z uszkodzenia pola najdalszego, zalecane jest wykonanie oznaczenia anty-AQP4 w surowicy.

U pacjentów z objawami typowymi dla NMOSD, u których wyniki badań obrazowych sugerują stwardnienie rozsiane, należy przeprowadzić kompleksową diagnostykę różnicową (w tym diagnostykę serologiczną).

Wyniki przeciwciał a leczenie NMOSD

Leczenie NMOSD opiera się na szybkim opanowaniu rzutu choroby oraz długoterminowej profilaktyce nawrotów. W ostrych rzutach stosuje się dożylne glikokortykosteroidy, a w ciężkich przypadkach – plazmaferezę. W leczeniu przewlekłym zalecane są leki immunosupresyjne lub terapie celowane (np. ekulizumab, inebilizumab, satralizumab), szczególnie u pacjentów seropozytywnych. Wczesne wdrożenie leczenia ma kluczowe znaczenie dla zapobiegnięcia trwałej niepełnosprawności.

W zaprezentowanej w 2025 roku wersji zaleceń jeszcze wyraźniej rozdzielono kategorie pacjentów seropozytywnych względem przeciwciał anty-AQP4 lub anty-MOG oraz seronegatywnych, zarówno pod kątem diagnostyki, jak i leczenia. Oznacza to, że w praktyce codziennej neurolog i diagnosta laboratoryjny powinni współpracować i interpretować wyniki w szerszym kontekście.

W przypadku dodatniego wyniku badania przeciwciał anty-AQP4 (przy odpowiednim obrazie klinicznym i neuroradiologicznym) rozpoznanie NMOSD staje się pewniejsze, co przekłada się na szybkie wdrożenie leczenia zapobiegającego kolejnym rzutom choroby. W terapii przewlekłej dla osób z anty-AQP4-pozytywnym NMOSD autorzy zalecają wcześnie wdrożyć długoterminową immunoterapię, bez jej odraczania, z powodu wysokiego ryzyka nawrotu i zagrożenia konsekwencjami każdego rzutu.

Wśród dostępnych opcji leczenia dla pacjentów anty-AQP4-pozytywnych wymieniono m.in. nowe terapie celowane, w tym przeciwciała monoklonalne:

• ekulizumab,
• inebilizumab,
• satralizumab.

Potwierdzenie u chorego obecności przeciwciał anty-AQP4 otwiera dostęp do nowoczesnych terapii.

Podsumowanie

W 2025 roku opublikowano nowe polskie rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia chorób ze spektrum neuromyelitis optica (NMOSD). Zalecenia te podkreślają kluczową rolę diagnostyki serologicznej w procesie rozpoznania i kwalifikacji do terapii. Oznaczenie przeciwciał anty-AQP4 i anty-MOG, wykonywane metodą CBA, stało się nieodzownym elementem algorytmu diagnostycznego.

Nowe wytyczne kładą nacisk na wczesne rozpoczęcie terapii – już po pierwszym rzucie choroby u pacjentów seropozytywnych w kierunku anty-AQP4. Wynik badań serologicznych ma dziś bezpośredni wpływ nie tylko na potwierdzenie rozpoznania, ale również na dostęp chorego do nowoczesnych terapii celowanych, takich jak ekulizumab, inebilizumab czy satralizumab.

Eksperci Polskiego Towarzystwa Neurologicznego podkreślają, że skuteczność diagnostyki i leczenia NMOSD zależy od ścisłej współpracy neurologa i diagnosty laboratoryjnego – od jakości oznaczeń przeciwciał, przez interpretację wyników, po decyzję terapeutyczną. Dzięki temu możliwe jest szybkie wdrożenie leczenia i realne ograniczenie ryzyka trwałej niepełnosprawności u pacjentów z NMOSD.

Piśmiennictwo:

1. Zakrzewska-Pniewska B. et al. Update on diagnosis and treatment of neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD) – recommendations of Section of Multiple Sclerosis and Neuroimmunology of Polish Neurological Society. Neurologia i Neurochirurgia Polska. 2025; 59(1): 6–19.
2. Wingerchuk D.M., Banwell B., Bennett J.L. et al. International Panel for NMO Diagnosis. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology. 2015; 85(2): 177–189, doi: 1212/WNL.0000000000001729, indexed in Pubmed: 26092914.
3. Jarius S., Paul F., Aktas O. et al. MOG encephalomyelitis: international recommendations on diagnosis and antibody testing. J Neuroinflammation. 2018; 15(1): 134, doi: 1186/s12974-018-1144-2, indexed in Pubmed: 29724224.
4. Banwell B., Bennett J.L., Marignier R. et al. Diagnosis of myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease: International MOGAD Panel proposed criteria. Lancet Neurol. 2023; 22(3): 268–282, doi: 10.1016/S1474-4422(22)00431-8, indexed in Pubmed: 36706773.