W dniach 16–20 maja 2018 r. w Lizbonie odbył się International Congress on Autoimmunity. To prestiżowe wydarzenie, zainicjowane przez profesora Yehudę Shoenfelda, wybitnego specjalistę z dziedziny autoimmunologii, co dwa lata gromadzi naukowców i klinicystów z całego świata i umożliwia wymianę doświadczeń na tematy związane z ponad 80 schorzeniami autoimmunizacyjnymi. Międzynarodowi liderzy w dziedzinie immunologii, reumatologii i dziedzin pokrewnych poruszają kwestie z zakresu autoimmunologii, zarówno w aspekcie badawczym, jak i klinicznym. Podczas tegorocznego kongresu omawiane były najnowsze narzędzia diagnostyczne, techniki terapeutyczne, a także wyniki nowatorskich badań dotyczących m.in. uwarunkowań genetycznych oraz etiologicznych rozwoju chorób autoimmunizacyjnych.
11. Congress on Autoimmunity uważamy za jedno z ważniejszych wydarzeń naukowych tego roku i nie wyobrażamy sobie, żeby mogło nas tam zabraknąć. Naszą misją jest to, żeby pacjenci byli właściwie, odpowiedzialnie i szybko diagnozowani, dlatego tak duży nacisk kładziemy na stały rozwój. W konferencji wzięła udział Dyrektor Działu Sprzedaży i Marketingu dr med. Małgorzata Klimczak-Filippowicz oraz Doradca Medyczny Paweł Krzemień. Poniżej przedstawiamy zagadnienia, które zwróciły naszą szczególną uwagę.
Autoimmunologia – interdyscyplinarność w dziedzinie medycyny
Jeszcze 25 lat temu badania w kierunku obecności autoprzeciwciał zlecali wyłącznie lekarze reumatolodzy i uważało się, że ich obecność może świadczyć jedynie o schorzeniach reumatycznych. Obecnie zagadnienia z zakresu autoimmunologii są poruszane przez specjalistów z różnych dziedzin, w tym przez nefrologów, hematologów, gastroenterologów, neurologów, psychiatrów czy lekarzy pierwszego kontaktu. Coraz częściej mówi się o tym, że lekarze niemal każdej specjalizacji powinni być zorientowani w zasadach diagnostyki autoprzeciwciał istotnych dla ich dziedziny. Badanie obecności autoprzeciwciał oraz leczenie chorób z autoagresji staje się niewątpliwie kwestią interdyscyplinarną.
Diagnostyka ANA – czy immunofluorescencja pośrednia z zastosowaniem komórek HEp-2 jako substratu nadal jest złotym standardem?
Z dużym zainteresowaniem czekaliśmy na wykłady dotyczące diagnostyki ANA. Chcieliśmy się dowiedzieć, w jakim kierunku zmierza nowoczesna diagnostyka przeciwciał przeciwjądrowych i czy test skriningowy oparty na metodzie immunofluorescencji pośredniej (IIFT, ang. indirect immunoflurescence) z zastosowaniem komórek HEp-2 zostanie zastąpiony inną techniką. IIFT z wykorzystaniem komórek HEp-2 jest metodą bardzo czułą, co jest podstawą dobrego testu przesiewowego, jednakże cechuje ją dość niska specyficzność. Celem naukowców, którzy zaprezentowali to zagadnienie podczas kongresu, było zbadanie przydatności diagnostycznej testu przesiewowego ANA zawierającego 13 istotnych diagnostycznie antygenów. Stosowanie do skriningu testów opartych o wysokooczyszczone białka (tzw. multipleksy) daje coraz lepsze wyniki, naukowcy pracują nad poprawą czułości i specyficzności tych testów, jednakże daleko im do metody IIFT z zastosowaniem komórek HEp-2, która nadal pozostaje złotym standardem w diagnostyce ANA. Według naukowców testy oparte o multipleksy mogłyby służyć jako uzupełnienie diagnostyki ANA u pacjentów, u których występują objawy kliniczne, ale wyniki testów przesiewowych są u nich negatywne.
ICAP – co nowego?
ICAP (ang. International Consensus on ANA Patterns) stoi obecnie przed wieloma wyzwaniami. Organizacja dąży do wystandaryzowania oceny wzorów fluorescencyjnych oraz do stworzenia bazy wiedzy wiążącej konkretny typ świecenia z określonymi antygenami i potencjalnym znaczeniem klinicznym. Z badań przeprowadzonych przez ICAP wynika, że praktyka raportowania wzorów fluorescencyjnych różni się w zależności od kraju, a nawet pomiędzy laboratoriami w obrębie jednego państwa! Generuje to duże rozbieżności w wynikach i burzliwą dyskusję wśród klinicystów. Wzory cytoplazmatyczne są zgłaszane stosunkowo rzadko, co prawdopodobnie odzwierciedla brak porozumienia co do tego, czy powinny być one ujmowane jako badania przeciwciał „przeciwjądrowych”. Przed ICAP stoi zadanie stworzenia programu szkoleniowego dla laboratoriów na całym świecie, którego celem będzie poprawa trafności diagnostycznej przeciwciał przeciwjądrowych.
ICAP dąży również do tego, aby na wyniku badania ANA opisy wzorów fluorescencji zastąpić skrótowymi numerami (od AC-1 do AC-29), np. AC-1 dla typu świecenia homogennego czy AC-3 dla świecenia centromerowego. Zaproponowano również skrót AC-0, który oznaczać ma wynik negatywny w kierunku ANA, oraz AC-XX, który świadczyłby o świeceniu nietypowym lub złożonym, które trudno jest jednoznacznie dopasować do ściśle zdefiniowanych wzorów fluorescencyjnych. Najnowszym typem świecenia jest AC-29, za które odpowiedzialne są przeciwciała reagujące z topoizomerazą DNA 1. Jest to dość złożony wzór fluorescencji, na który składać się może świecenie 5 kompartmentów komórkowych, w tym jądra komórkowego komórek interfazowych, stref chromosomalnych komórek mitotycznych, cytoplazmy oraz jąderek.
„Istotne” i „nieistotne” przeciwciała anty-DFS70
Dużo uwagi poświęcono przeciwciałom anty-DFS70. Rozpoznanie typu świecenia anty-DFS70 nie jest proste i wymaga od diagnosty laboratoryjnego dużego doświadczenia. W obrazie fluorescencyjnym obserwuje się gęstą drobnoziarnistą fluorescencję jąder komórek interfazowych oraz dodatnie (niejednorodne) strefy chromosomalne komórek mitotycznych. Ten wzór fluorescencji można pomylić z fluorescencją homogenną, co może powodować wydawanie wyników fałszywie pozytywnych. Co ciekawe, przeciwciała te są najczęściej wykrywanymi przeciwciałami u pacjentów niewykazujących objawów choroby układowej tkanki łącznej (do 8% zdrowej populacji), a ich prewalencja u pacjentów cierpiących na schorzenia reumatyczne wynosi jedynie 2–3%. Wyniki badań różnych ośrodków naukowych na świecie wskazują, że obecność monospecyficznych przeciwciał anty-DFS70 może służyć do różnicowania osób zdrowych z dodatnim wynikiem ANA od osób chorujących na schorzenia układowe tkanki łącznej. Postulowano, by ich ocena została uwzględniona w algorytmach diagnostycznych przeciwciał przeciwjądrowych.
Na zakończenie
Podczas tegorocznego kongresu dużo uwagi poświęcono na dyskusję o nowatorskich metodach terapeutycznych, które mogą być wykorzystywane w leczeniu u pacjentów cierpiących z powodu schorzeń autoimmunizacyjnych. Naszą uwagę przykuły obiecujące wyniki badań dotyczące stosowania leków opartych o pochodne kanabinoidów u pacjentów z chorobami reumatycznymi, w tym u osób z RZS. U pacjentów tych zaobserwowano nie tylko zmniejszenie dolegliwości bólowych, ale również działanie immunosupresyjne stosowanych leków.
International Congress on Autoimmunity to nie tylko pakiet aktualnej wiedzy medycznej przekazywanej przez wybitnych specjalistów z całego świata. To także możliwość nawiązania ciekawych znajomości oraz przeprowadzenia inspirujących dyskusji. Za dwa lata też tam będziemy!
Paweł Krzemień
Kierownik Regionu (woj. świętokrzyskie, podkarpackie, małopolskie)