Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Światowy Dzień Chorób Rzadkich (RD, ang. rare diseases) przypada na ostatni dzień lutego każdego roku. Ma na celu zwiększanie świadomości społecznej na temat RD oraz okazywanie wsparcia osobom, które na takie schorzenia cierpią. Chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka nie więcej niż 1 na 2 tysiące osób. Według statystyk na RD choruje aż 300 milionów ludzi na całym świecie, a w Polsce są one źródłem dolegliwości u 2–3 milionów pacjentów! Łącznie znanych jest ponad 8 tysięcy chorób rzadkich. Najczęściej są to schorzenia o podłożu genetycznym (ponad 70%) i ciężkim przebiegu. Proces diagnostyczny prowadzący do prawidłowego rozpoznania RD jest długi i trwa średnio od 5 do 6 lat, a w skrajnych przypadkach nawet dziesięciolecia!

Orphanet – portal o chorobach rzadkich

Orphanet to portal internetowy, który został utworzony we Francji w 1997 r. przez INSERM (fr. Institut national de la santé et de la recherche médicale, ang. French National Institute for Health and Medical Research). Portal ten gromadzi wiedzę na temat RD, przyczyniając się pośrednio do poprawy jakości opieki zdrowotnej. Od 2000 r. Orphanet stopniowo rozwija się i obecnie stanowi konsorcjum 41 państw z Europy i całego świata. Na stronie orpha.net można znaleźć wiele przydatnych informacji, takich jak spis chorób rzadkich z odnośnikami do źródeł literaturowych, encyklopedia i klasyfikacja RD oraz bardzo istotne narzędzie, pozwalające użytkownikom na wyszukiwanie chorób według występujących objawów. Ponadto chorobom, które są opisywane na portalu Orphanet, nadawane są tzw. kody ORPHA – ułatwiają one lekarzom i naukowcom systematykę i identyfikację RD. Już ponad 6 tysięcy z 8 tysięcy istniejących RD ma nadany indywidualny kod.

Portal Orphanet służy również pacjentom, umożliwiając znalezienie ekspertów medycznych i uzyskanie odpowiedniej terapii i pozwalając na wyszukanie laboratoriów wykonujących specjalistyczne badania diagnostyczne w kierunku wielu RD, projektów badawczych i badań klinicznych oraz organizacji zrzeszających pacjentów.

Kampania Dni Chorób Rzadkich

Każdego roku w lutym wiele organizacji charytatywnych i fundacji zachęca do udziału w wydarzeniach szerzących wiedzę o tym, czym są RD, oraz zachęcających do dzielenia się własnymi doświadczeniami i historią związaną z chorobą, czy to własną, czy bliskiej osoby. Na stronie internetowej Światowego Dnia Chorób Rzadkich można przeczytać wiele inspirujących opowieści pacjentów o ich często skomplikowanej drodze do uzyskania trafnej diagnozy, a następnie o wprowadzonym leczeniu, a także o sile, która motywuje ich do codziennej walki z chorobą.

W tym wyjątkowym dniu warto podkreślić solidarność z chorymi na RD i ich rodzinami, np. poprzez udostępnienie na swoich profilach w mediach społecznościowych szablonów, tzw. Share your colours, takich jak ramki profilowe, infografiki, plakaty czy filtry zawierające informacje o chorobach rzadkich. Materiały te dostępne są na stronach organizacji, np. rarediseaseday.org. Inną możliwością jest wsparcie materialne czy udział w wydarzeniach na rzecz osób chorych. W tym roku w Polsce Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN organizuje dwudniowe obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Uroczyste rozpoczęcie zaplanowane jest na 29 lutego 2024 r. w pałacu Na Wyspie w Łazienkach Królewskich w Warszawie, a 1 marca odbędzie się część merytoryczna w formie konferencji pt. „Choroby Rzadkie – diagnostyka i leki dedykowane ich terapii – Wyzwania dla Polski 2024”.

EUROIMMUN – partner w diagnostyce chorób rzadkich

EUROIMMUN, producent testów laboratoryjnych, poprzez dostarczanie innowacyjnych rozwiązań diagnostycznych oraz edukowanie personelu medycznego i pacjentów aktywnie włącza się do walki z RD. Bogate portfolio naszej firmy obejmuje zestawy umożliwiające precyzyjne badania w kierunku wielu chorób rzadkich (np. o podłożu autoimmunizacyjnym). Nasze testy są oparte na najnowszych osiągnięciach naukowych, co przekłada się na wysoką czułość i specyficzność wyników. Zapewniamy pomoc przy wprowadzaniu nowych badań do laboratorium poprzez szkolenia, dzierżawę i serwis urządzeń oraz dostarczanie materiałów wsparcia sprzedaży. Stale wspieramy laboratoria w trosce o najwyższą wiarygodność wyników.