Diagnostyka chorób nerek nie zawsze jest prosta i oczywista. Schorzenia te mają różne objawy i różnorodne przyczyny. Dlatego w niektórych przypadkach poszukiwania źródeł dolegliwości są niezwykle trudne i długotrwałe, co bezpośrednio wpływa na jakość życia pacjentów. Trafna i szybka diagnoza przyspiesza wdrożenie leczenia i powrót pacjenta do zdrowia.

Objawy błoniastego kłębuszkowego zapalenia nerek

Aby wykryć niektóre z rzadkich chorób, musimy sięgać po wciąż nowe metody diagnostyczne (laboratoryjne i zabiegowe). Jedną z chorób, która jeszcze kilka lat temu była trudna do zdiagnozowania przy użyciu metod laboratoryjnych, jest pierwotna postać błoniastego kłębuszkowego zapalenia nerek (Idiopatic Membranous Nephropathy, IMN). Ta przewlekła choroba zapalna prowadzi do upośledzenia funkcji nerek i jest najczęstszą przyczyną zespołu nerczycowego (białkomocz >3,5 g/24 h, obrzęki, hipoalbuminemia, hiperlipidemia i lipiduria).

Najczęstszymi objawami kłębuszkowego zapalenia nerek są: nadciśnienie, obrzęki, skąpomocz, bóle w okolicy lędźwiowej, białkomocz, krwinkomocz i krwiomocz. Długotrwały podwyższony poziom białka w moczu może powodować przewlekłą niewydolność nerek. Ponadto u pacjentów z MN (Membranous Nephropathy) częściej występują powikłania zakrzepowo-zatorowe i sercowo-naczyniowe, co może prowadzić do śmierci.

Pierwotna i wtórna postać błoniastego kłębuszkowego zapalenia nerek

O postaci pierwotnej kłębuszkowego zapalenia nerek mówimy, gdy choroba podstawowa nie jest znana, a przyczyna związana jest z układem immunologicznym lub stanem zapalnym. Postać wtórna tej choroby to część innego schorzenia (np. tocznia układowego). Na pierwotną postać MN zapada 70–80% pacjentów, natomiast na wtórną około 20–30%.

Różnicowanie postaci pierwotnej od wtórnej jest ważnym elementem przy wyborze odpowiedniego leczenia mającego zahamować postęp uszkodzenia funkcji nerek. W przypadku postaci pierwotnej stosuje się leki immunosupresyjne, natomiast w postaciach wtórnych leczy się chorobę będącą przyczyną MN.

Diagnostyka błoniastego kłębuszkowego zapalenia nerek

Do niedawna do postawienia właściwej diagnozy konieczna była biopsja nerek. Rozpoznanie odbywało się na podstawie obrazu klinicznego i wyniku badania histopatologicznego. Niestety diagnostyka tego typu nie jest prosta i jednoznaczna, ponieważ obraz kliniczny nie zawsze koreluje z obrazem histopatologicznym. Dziś, w przypadku obecności przeciwciał anty-PLA2R, a od niedawna również anty-THSD7A, badanie laboratoryjne pomaga stwierdzić, czy pacjent choruje na postać pierwotną MN czy wtórną.

Znaczenie diagnostyczne przeciwciał anty-PLA2R

W 2009 r. naukowcy odkryli, iż przyczyną pierwotnego błoniastego kłębuszkowego zapalenia nerek jest tworzenie się kompleksów immunologicznych antygen–autoprzeciwciało (anty-PLA2R – przeciwciała skierowane przeciwko receptorowi fosfolipazy A2) na powierzchni błony podstawnej kłębuszków nerkowych. W konsekwencji prowadzi to do uszkodzenia kłębuszków nerkowych i białkomoczu. Przeciwciała te wykryte zostały u ok. 70% pacjentów z pierwotnym błoniastym kłębuszkowym zapaleniem nerek.

Różnicowanie pierwotnej i wtórnej postaci IMN jest kluczowym zadaniem dzisiejszej diagnostyki nefropatii błoniastej. Wykrycie poziomu przeciwciał anty- PLA2R ułatwia zarówno rozpoznanie, jak i rozróżnienie formy pierwotnej od wtórnej z pominięciem biopsji nerek, a zatem umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia. Wzrost, obniżenie i zanik tych przeciwciał są skorelowane z aktywnością choroby. Spadek miana może świadczyć o remisji, a wzrost o nawrocie schorzenia. Dzięki ocenie miana przeciwciał anty-PLA2R można również ocenić ryzyko odrzucenia narządu po przeszczepie.

Znaczenie diagnostyczne przeciwciał anty-THSD7A

Kolejnym kamieniem milowym w diagnostyce pierwotnego kłębuszkowego zapalenia nerek jest wykrycie przeciwciał przeciwko białku 7A zawierającemu domenę trombospondynową typu 1 (anty-THSD7A) w surowicy pacjentów z MN. Przeciwciała anty-THSD7A występują u 2–3 % pacjentów dotkniętych pierwotną formą błoniastego kłębuszkowego zapalenia nerek. Pierwsze badania, jakie ukazały się na temat tych przeciwciał, wskazują na zależność między występowaniem nowotworów zależnych od ekspresji THSD7A a MN.

Mimo że przeciwciała anty-PLA2R i anty-THSD7A mogą występować równolegle w surowicy pacjentów, częściej zdarza się, iż przeciwciała anty-THSD7A wykrywa się w surowicach, w których nie ma przeciwciał anty-PLA2R.

Podsumowanie

Coraz szerzej rozpowszechniona jest diagnostyka przeciwciał anty-PLA2R i anty-THSD7A. Z roku na rok przybywa w Polsce ośrodków wykonujących ten rodzaj badań. Dzięki temu pacjenci mają łatwy dostęp do badań w kierunku wykrycia przeciwciał anty-PLA2R i anty-THSD7A.