Celiakia to przewlekła choroba o podłożu autoimmunizacyjnym, w której spożycie glutenu prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego u osób z predyspozycjami genetycznymi. Może manifestować się zarówno typowymi objawami ze strony przewodu pokarmowego, jak i licznymi objawami pozajelitowymi – od niedokrwistości, przez osteoporozę, po zaburzenia neurologiczne. Wczesne i prawidłowe rozpoznanie choroby ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania powikłaniom oraz poprawy jakości życia pacjentów.

Jak wygląda droga do diagnozy celiakii?

Podczas konferencji „Autoimmunologia 2025 – postępy w diagnostyce przeciwciał” prof. dr hab. n. med. Bożena Cukrowska wygłosiła wykład pt. „Celiakia w Polsce – wciąż (za) długa droga do diagnozy”, w którym szczegółowo omówiła aktualne strategie diagnostyczne stosowane w tej chorobie.

Poruszone zagadnienia obejmowały m.in.:

• badania serologiczne – oznaczanie przeciwciał przeciw endomysium (EmA), transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) oraz deamidowanym peptydom gliadyny (anty-DGP) u osób spożywających gluten,
• biopsję jelita cienkiego – nadal uznawaną za złoty standard potwierdzający rozpoznanie, szczególnie u dorosłych i w wybranych przypadkach u dzieci,
• badania genetyczne – identyfikację haplotypów HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8, które stanowią przydatne narzędzie w ocenie predyspozycji do zachorowania na celiakię; brak tych genów wiąże się z bardzo niskim ryzykiem wystąpienia choroby.

Profesor zwróciła również uwagę na trudności związane z rozpoznawaniem celiakii seronegatywnej, w której brak przeciwciał nie wyklucza obecności typowych zmian histopatologicznych. Wykład obejmował także omówienie rekomendacji dotyczących postępowania diagnostycznego w poszczególnych grupach – u dzieci, dorosłych, pacjentów już stosujących dietę bezglutenową, krewnych pierwszego stopnia oraz osób z grup ryzyka.

0:17 Czym jest celiakia?

5:55 Jakie objawy mogą wskazywać na celiakię?

7:43 Jakie obowiązują obecnie rekomendacje diagnostyczne?

13:30 Jak przebiega diagnostyka celiakii u dzieci?

14:14 Jak wygląda diagnostyka celiakii u osób dorosłych?

15:12 Kto powinien być skierowany na biopsję jelita cienkiego?

23:28 Jak często występuje celiakia seronegatywna?

26:00 Jakie znaczenie mają badania genetyczne w diagnostyce celiakii?