Wywiad z Sylwią Łukomską, założycielką Stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face, członkinią międzynarodowej Rady Młodych Rzeczników Miastenii Gravis oraz komitetu sterującego Rare Disease Connect in Neurology.

Miastenia gravis to choroba autoimmunizacyjna, która prowadzi do postępującego osłabienia mięśni. Ponieważ objawy mogą być niespecyficzne, droga do diagnozy bywa długa i wymaga przeprowadzenia wielu badań. Kiedy pojawiły się u Pani pierwsze objawy i jakie symptomy skłoniły Panią do szukania pomocy medycznej?

Pierwsze objawy pojawiły się u mnie 28 lat temu, po porodzie córek przez cesarskie cięcie. Już wtedy miałam poważne trudności z oddychaniem – wystąpiła niewydolność oddechowa. Z czasem doszły wiotkość mięśni, trudności z chodzeniem i utrzymaniem równowagi, podwójne widzenie, kłopoty z przełykaniem. Bałam się wziąć dzieci na ręce, bo czułam, że moje ciało mnie zawodzi.

W szpitalu objawy uzasadniano zmęczeniem, depresją poporodową, niedoborami składników mineralnych. Po wyjściu do domu stan się nie poprawiał. Wracałam do szpitala z dusznościami, bardzo wysokim ciśnieniem, osłabieniem mięśni. Mimo to nadal słyszałam, że nic mi nie jest, standardowa diagnostyka nie wykazywała nic szczególnego. Przez długi czas nikt nie podejrzewał, że to może być choroba neurologiczna – wszystko tłumaczono stresem, przemęczeniem.

Jak wyglądała Pani ścieżka diagnostyczna? Jakie badania laboratoryjne miała Pani wykonane? Ile czasu minęło od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia diagnozy?

Na diagnozę czekałam aż cztery lata. Przez ten czas przeszłam dziesiątki konsultacji – pulmonolog, okulista, neurolog, psychiatra. Robiono mi podstawowe badania krwi, które wykazywały niski poziom potasu. Podawano mi kroplówki, ale nikt nie szukał przyczyny osłabienia mięśni czy duszności.

Leczono mnie na astmę, podejrzewano stwardnienie rozsiane, a nawet zaburzenia psychosomatyczne. Przełom nastąpił dopiero wtedy, gdy moje objawy znacznie się nasiliły.

Wakacyjne wyjazdy kończyły się dla mnie dramatycznie: zamiast wypoczynku – szpitale. Wysoka temperatura i wysiłek nasilały objawy, ale nikt nie łączył ich z miastenią, o której wtedy jeszcze nie miałam pojęcia. Po jednej z infekcji dostałam antybiotyk niewskazany przy tej chorobie, co tylko pogorszyło mój stan. Trafiłam do szpitala z dusznością i skrajnym osłabieniem, ale zamiast szukać przyczyny, sugerowano mi, że jestem przemęczoną młodą mamą lub… potrzebuję pomocy psychiatry. Podawano mi dożylnie magnez, którego miastenicy nie powinni otrzymywać. Tłumaczono to „nerwicą”, mimo że ledwo chodziłam. W końcu wypisałam się ze szpitala na własne żądanie – a już następnego dnia zabrała mnie karetka. Nie byłam w stanie ustać, ręce odmawiały posłuszeństwa. Dopiero wtedy młoda lekarka z oddziału internistycznego zleciła próbę miasteniczną – wynik był jednoznacznie dodatni. Po latach błądzenia postawiono wreszcie diagnozę. Potem wykonano SFEMG (badanie przewodnictwa nerwowo-mięśniowego), które potwierdziło zaburzenia typowe dla miastenii. Dodatkowo wykryto przeciwciała skierowane przeciwko tkankom grasicy oraz przeciw mięśniom szkieletowym. Teraz raczej stosuje się inną metodę diagnostyczną.

Po latach leczenia i kilkuletniej remisji choroba wróciła ze zdwojoną siłą, a sytuację dodatkowo skomplikowało współistniejące zapalenie mięśni – dermatomyositis. Objawy miopatii zapalnej nakładały się na miastenię, zacierały jej obraz i wprowadzały lekarzy w błąd. Diagnozowanie stało się jeszcze trudniejsze, a mój stan – coraz bardziej nieprzewidywalny.

Równolegle dochodziły kolejne choroby: choroba Hashimoto, celiakia, endometrioza i związane z nią zabiegi operacyjne. To wszystko przyłączało się po kolei, jakby w złośliwej kolejce – tworząc ciężkie do udźwignięcia kombo. Dla osoby, która dotąd „wszystko dźwigała”, to był moment, w którym naprawdę zaczęło brakować sił.

Jak radzi sobie Pani z codziennymi wyzwaniami, które niesie ze sobą miastenia gravis?

Miastenia wymusza inny styl życia – oparty na uważności, oszczędzaniu sił i świadomym planowaniu każdego dnia. Rano nie mogę po prostu wstać z łóżka – najpierw przyjmuję leki, które działają objawowo, i czekam, aż zaczną działać. Dopiero wtedy jestem w stanie rozpocząć dzień.

Czynności, które dla zdrowych osób są banalne – jak czesanie się, zrobienie posiłku, czytanie czy zwykła rozmowa przez telefon – dla mnie bywają prawdziwym wyzwaniem. Mam podwójne widzenie, zaburzenia równowagi, a mięśnie szybko się męczą. Ręce opadają, nogi czasem odmawiają współpracy. Zdarza się, że mój chód staje się tak niestabilny, że słyszę komentarze typu: „Chyba coś pani piła”.

Miastenia nauczyła mnie życia z bólem. Słabe mięśnie obciążają kręgosłup, stawy, co powoduje przewlekłe dolegliwości bólowe. Do tego dochodzą bóle związane z zapaleniem mięśni (miopatią), które stały się nieodłącznym towarzyszem codzienności. Muszę unikać przegrzania, infekcji, stresu i wielu leków, które w moim przypadku mogą być wręcz niebezpieczne.

Mimo to staram się funkcjonować najlepiej, jak potrafię. Zdarza się, że w lepszy dzień zrobię więcej, niż powinnam – ale potem płacę za to kilkoma dniami osłabienia. Tak wygląda życie z miastenią: w rytmie choroby, w ciągłym balansowaniu między możliwościami a ograniczeniami. Ale to również sztuka wdzięczności – za każdy spokojny oddech, za uśmiech, za obecność.

Dziś, dzięki udziałowi w badaniu klinicznym, tych lepszych dni zaczęło przybywać. To bardzo cieszy, daje nadzieję i motywację. Oczywiście wiem, że badanie się kiedyś skończy, ale – jak to ja – staram się podejść do tego z pozytywnym nastawieniem. Żyję tym, co jest tu i teraz. Po tylu pobytach w szpitalach, dwóch przełomach miastenicznych i wielu zaostrzeniach nauczyłam się patrzeć na świat inaczej. Doceniam drobne rzeczy. Umiem czuć wdzięczność. I w tym podejściu naprawdę żyje mi się łatwiej.

Nie chcę być definiowana przez chorobę, choć jest ona znaczną częścią mojego życia. W pewnym sensie jednak to właśnie choroba nauczyła mnie hartu ducha, konsekwencji i ogromnej cierpliwości. To doświadczenie zmieniło mnie – ale nie złamało.

Co skłoniło Panią do założenia Stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face? Jakie są najważniejsze cele i działania fundacji? Co daje Pani największą motywację do pracy i walki o prawa pacjentów?

Największym impulsem była samotność po diagnozie. Brak informacji, brak wsparcia, brak zrozumienia – także ze strony lekarzy. Czułam się zagubiona, oceniana, często wręcz niewidzialna w systemie. Chciałam, żeby inni chorzy nie musieli iść tą samą trudną drogą – pełną niewiedzy, poczucia winy i braku wiary w siebie.

Stowarzyszenie Miastenia Gravis – Face to Face zakładałam wspólnie z osobami, które miały podobne doświadczenia. Zaczynaliśmy od małej grupy na Facebooku, którą prowadzę do dziś. To miejsce wsparcia i edukacji, które przez niemal osiem lat rozrosło się do ponad 3200 osób. Ta społeczność to nasz fundament – tam chorzy mogą znaleźć informacje, podzielić się swoim doświadczeniem, po prostu być zrozumianym.

Dziś nasze działania sięgają znacznie szerzej – jesteśmy rzecznikami w sprawie dostępu do jak najlepszego leczenia i opieki dla chorych na miastenię. Edukujemy zarówno pacjentów, jak i lekarzy. Rozdajemy ulotki i kalendarze edukacyjne, współpracujemy z przychodniami POZ, szpitalami i ośrodkami medycznymi. Prowadzimy podcast „Z miastenią przy kawie”, organizujemy webinary, konferencje, tworzymy kampanie informacyjne.

Nasza flagowa kampania społeczna „Z miastenią twarzą w twarz” to wystawa fotografii portretowych pacjentów, które pokazują widoczne i niewidoczne objawy choroby. Wystawa była prezentowana w wielu miastach – m.in. w Gdańskim Teatrze Szekspirowskim, w szpitalach uniwersyteckich w Warszawie, Gdańsku czy Krakowie. Zawitała też do Sejmu RP, gdzie miałam okazję zaprezentować problemy chorych na miastenię.

Nasze działania informacyjne dotarły praktycznie do każdego możliwego kanału komunikacji. O miastenii mówiły ogólnopolskie media – TVP, TVN, Polsat, a także stacje regionalne. Miałam również przyjemność wystąpić w programie „Pytanie na Śniadanie”, co było dla mnie ważnym momentem – każda forma przekazu, która zwiększa świadomość tej choroby, jest dla nas cenna.

Oprócz wystąpień telewizyjnych pojawiły się także liczne wywiady prasowe, kampanie internetowe i publikacje w mediach społecznościowych. Staramy się wykorzystywać każdą okazję, by edukować, przełamywać stereotypy i dawać głos pacjentom z miastenią. Dla wielu z nas to nie tylko informacja – to realna szansa na szybszą diagnozę i skuteczniejszą pomoc.

Nasze działania mają również wymiar międzynarodowy. Jesteśmy częścią europejskiej organizacji EuMGA (European Myasthenia Gravis Association). Angażuję się w wiele projektów jako rzeczniczka i ekspertka pacjencka – zarówno w Polsce, jak i na arenie międzynarodowej. Aktualnie przygotowuję się do poprowadzenia warsztatów dla liderów pacjenckich w ramach międzynarodowej konferencji.

Niedawno, w czerwcu, w Parlamencie Europejskim zaapelowałam o pilne działania na rzecz pacjentów z miastenią, przytaczając tragiczną historię młodej kobiety z Polski. Wskazałam na potrzebę obowiązkowych szkoleń dla personelu medycznego, jednolitych procedur przy przełomie miastenicznym, unikania niewłaściwych leków i wspierania rozwoju europejskich sieci referencyjnych dla chorób rzadkich.

Największą motywacją są dla mnie wiadomości od pacjentów: „Dzięki wam dostałam diagnozę”, „Uniknęłam przełomu”, „Czuję się mniej samotna”.

Wiem, że nasza działalność realnie zmienia życie ludzi. I to nadaje sens wszystkiemu, co robimy.

Czy jest coś, o czym powinni wiedzieć lekarze i społeczeństwo, aby lepiej rozumieć osoby z miastenią?

Tak, bardzo wiele. Przede wszystkim to, że miastenia to choroba, której często nie widać. Nierzadko słyszymy: „Dobrze wyglądasz, więc chyba wszystko w porządku?”. Tymczasem możemy nie mieć siły oddychać, mówić czy podnieść szklanki.

Jednym z najbardziej mylących i niezrozumiałych aspektów miastenii jest zmienność objawów. To właśnie ona najczęściej wprowadza w błąd opinię publiczną, a niestety czasem także lekarzy. Osoby chore potrafią jednego dnia normalnie funkcjonować, wyjść z domu, uśmiechać się, a następnego nie są w stanie samodzielnie się uczesać czy przełknąć wody.

Z zewnątrz może się wydawać, że przesadzamy albo symulujemy, bo przecież jeszcze wczoraj wszystko było dobrze. Tymczasem miastenia to choroba, która nieustannie balansuje na granicy między „mogę” a „nie jestem w stanie”.

Ta niestabilność sprawia, że objawy bywają bagatelizowane, a pacjentom trudno uzyskać zrozumienie i adekwatną pomoc. To dlatego tak ważna jest edukacja i świadomość, że przy tej chorobie nie ma jednego stałego scenariusza. Miastenia bywa nieprzewidywalna i trzeba ją brać na serio nawet wtedy, gdy na pierwszy rzut oka wszystko wygląda normalnie.

Lekarze muszą znać leki przeciwwskazane i wiedzieć, że przełom miasteniczny to stan zagrożenia życia. Chory z miastenią, który zgłasza duszność na oddziale SOR, musi być przyjęty natychmiast, a nie odsyłany do poczekalni na sześć godzin.

Społeczeństwo z kolei powinno porzucić stereotypy. To nie jest lenistwo, symulacja czy psychika. To realna walka – każdego dnia – nie tylko z własnym ciałem, ale też z brakiem zrozumienia. Najtrudniejsze jest to, że nawet najbliżsi nie zawsze wierzą. Dlatego tak ważne jest, by mówić o tej chorobie głośno i wspólnie budować świadomość.

Dziękuję za rozmowę.

Rozmawiała: Barbara Pawłowska