Dwudziestego ósmego lutego przypada Dzień Chorób Rzadkich. Na całym świecie cierpi na nie ponad 300 milionów osób. Choroby rzadkie to szerokie spektrum bardzo różnorodnych schorzeń przewlekłych, których wspólnym mianownikiem jest niska częstość występowania i świadomość społeczna. Ich rozpoznanie jest niezwykle trudne, bardzo często trwa latami i wiąże się z konsultacją z wieloma specjalistami.

Dziś zapraszamy do zapoznania się z historią Lisy Ann Krutzik z USA, która cierpi na rzadką chorobę autoimmunologiczną i przeszła długą drogę, zanim usłyszała właściwą diagnozę.

Przed diagnozą

Do 2016 r. Lisa Ann prowadziła spokojne życie, pracując w wypożyczalni kamperów. Oprócz prezentacji samochodów i pomocy w ich obsłudze jej zadaniem było przede wszystkim dbanie o dobre relacje z klientami. Pewnego dnia obudziła się z bólem gardła i uporczywym kaszlem. Nie czuła się chora – jak to dziś opisuje – miała jedynie wrażenie, że coś utknęło w jej gardle, uniemożliwiając swobodne przełykanie śliny i mówienie. Objawy te sprawiły, że nie mogła kontynuować dotychczasowej pracy.

Lisa Ann, poszukując odpowiedzi na pytanie, co dokładnie jej dolega, odwiedziła kilku lekarzy. Pierwszy twierdził, że tego typu dolegliwości mogły pojawić się ze względu na częste jedzenie lokalnego przysmaku – pikantnych skrzydełek z kurczaka. Kolejny uważał, że Lisa jest zakażona wirusem opryszczki pospolitej (HSV, łac. herpes simplex virus). Wizyta u laryngologa poskutkowała podobną diagnozą: ciężka postać infekcji HSV. Oprócz narastającej frustracji Lisa Ann odczuwała nieznośny ból, który wedle jej opinii nie mógł być spowodowany zakażeniem wirusowym.

Walka z nieznanym

Słoneczny sierpniowy dzień 2016 r. Lisa Ann spędziła w winnicy, sadząc winorośle i robiąc zdjęcia. Po powrocie do domu na skórze pod pachami, piersiami, na brzuchu, a nawet na ustach zauważyła liczne pęcherze, które po pęknięciu uwalniały niewielką ilość płynu ustrojowego (tj. surowicy, krwi lub ropy). Ze względu na narastający ból Lisa skonsultowała się z kolejnym lekarzem, który stwierdził, że to wysypka uczuleniowa po ekspozycji na słońce. Pomimo wdrożonego leczenia stan zdrowia kobiety ciągle się pogarszał, dlatego zlecono wizytę u reumatologa i specjalisty chorób zakaźnych. Żaden lekarz dokładnie nie wiedział, jak pomóc Lisie i gdzie szukać przyczyny takich dolegliwości. Po wyeliminowaniu czynnika zakaźnego skierowano ją do dermatologa, aby w doraźny sposób ulżyć jej cierpieniom.

Dziś już wiadomo, że pęcherze nie były wynikiem zbyt długiej ekspozycji na słońce. Pojawiły się za sprawą autoprzeciwciał skierowanych przeciwko własnym komórkom naskórka. Każdy dzień bez właściwej diagnozy skutkował pogarszaniem się stanu klinicznego Lisy, niosącym ze sobą poważne konsekwencje zdrowotne.

Pemphigus vulgaris (PV) – choroba widziana tylko w podręcznikach

Dwunastego października 2016 r. Lisa Ann udała się na wizytę do dermatologa. Jeszcze będąc na korytarzu, spotkała lekarza, który spojrzał na nią i powiedział: „Myślę, że wiem, co ci dolega, ale widziałem to tylko w podręcznikach. To rzadka autoimmunologiczna choroba skóry, zwana pęcherzycą zwykłą”, a następnie zlecił biopsję i inne testy diagnostyczne, aby potwierdzić swoje przypuszczenia. Pęcherzycę zwykłą (łac. pemphigus vulgaris) wywołują przeciwciała skierowane przeciwko desmosomom podstawnych keratynocytów, które powodują akantolizę, czyli utratę łączności pomiędzy komórkami warstwy kolczystej naskórka, prowadząc do wytworzenia pęcherzy.

Za radą dermatologa Lisa Ann skontaktowała się z wybitnym lekarzem w dziedzinie immunologii i dermatologii, pracującym na Uniwersytecie Stanu Nowy Jork w Buffalo. Doktor Animesh Sinha, posiadający ponad 30-letnie doświadczenie, po opisaniu przez Lisę towarzyszących jej objawów natychmiast zaprosił ją na konsultację.

7 lekarzy, 7 miesięcy, 32 kilogramy mniej

Właśnie tyle kosztowało Lisę Ann poznanie poprawnej diagnozy, która została potwierdzona przez biopsję. PV dotyka zazwyczaj dorosłych w wieku 40–60 lat, bez względu na płeć i pochodzenie. Jest to niezwykle rzadka choroba, której częstość występowania szacuje się pomiędzy 0,1 a 2,7 na 100 000 osób rocznie. U Lisy Ann pierwsze objawy pojawiły się właśnie pod koniec 40. roku życia. Po rozpoznaniu PV Lisa została członkiem Międzynarodowej Fundacji Pemphigus i Pemphigoid (ang. International Pemphigus and Pemphigoid Foundation, IPPF), która zrzesza pacjentów z podobnymi schorzeniami i zapewnia im odpowiednią pomoc oraz wsparcie w walce z chorobą.

Doktor Sinha w celu złagodzenia objawów przepisał glikokortykosteroid – prednizolon, który jest złotym standardem leczenia PV. Jeden z głównych problemów związanych z pęcherzycą zwykłą stanowi jej szybka i niekontrolowana progresja, z którą boryka się wielu pacjentów. Dzięki kortykosteroidom możliwa jest większa kontrola aktywności choroby i wytwarzania autoprzeciwciał, a także zmniejszenie stanów zapalnych. W planie leczenia rozważono również możliwość włączenia Lisy Ann do badań klinicznych rytuksymabu (MabThera®, Rituxan®). Od czerwca 2018 r. Agencja ds. Żywności i Leków (ang. Food and Drug Administration, FDA) zatwierdziła rytuksymab do leczenia PV o nasileniu od umiarkowanego do ciężkiego. Rytuksymab jest przeciwciałem monoklonalnym anty-CD20 i pierwszym od ponad 60 lat lekiem zatwierdzonym przez FDA do leczenia pęcherzycy. Zaleca się jego stosowanie w połączeniu z podawaniem kortykosteroidów, co pomaga pacjentom osiągnąć całkowitą remisję choroby.

Nowy początek

Po miesiącach spędzonych na poszukiwaniu przyczyny dolegliwości i niezliczonych wizytach u lekarzy Lisa Ann wreszcie znalazła się na właściwej drodze do poprawy komfortu życia dzięki prawidłowej diagnozie i spójnemu planowi leczenia. Od tego czasu jest zaangażowana w wiele grup wsparcia na Facebooku, gdzie kontaktuje się z pacjentami dotkniętymi chorobami pęcherzowymi skóry na całym świecie. „Nie jestem osobą, którą byłam [przed chorobą]… i to jest w porządku” – stwierdza. Teraz stara się prowadzić zdrowszy i bardziej świadomy tryb życia. Pomimo maleńkich pęcherzy, które czasami tworzą się na ustach lub skórze Lisy Ann, jej choroba jest w stanie remisji bez żadnej pomocy farmaceutycznej. W swoim „nowym życiu” kobieta jeździ na motocyklu, wyznając motto: „Żyj pełnią życia każdego dnia”. Wraz ze wzrostem świadomości społecznej oraz dzięki ulepszonym i dokładnym testom diagnostycznym pojawiła się nadzieja dla pacjentów takich jak Lisa Ann, cierpiących na rzadkie schorzenia o podłożu autoimmunologicznym.

Metody diagnostyczne

Firma EUROIMMUN jest światowym liderem w diagnostyce chorób autoimmunologicznych, z obszernym portfolio w dziedzinie dermatologii. Korzystając z technik ELISA i IIFT, dostarcza narzędzi diagnostycznych do oznaczania kluczowych przeciwciał w diagnostyce autoimmunologicznych chorób pęcherzowych skóry.

Rozmawiała: Aya Elhage

Tłumaczenie: Izabella Podsiadły

Źródło: https://euroimmunus.blog/?p=786

Piśmiennictwo

1. Center GaRDI. Pemphigus vulgaris. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7355/pemphigus-vulgaris. Opublikowano 2018. Zaktualizowano 22.06.2018 (dostęp: 1.07.2021).
2. Foundation IPP. Pemphigus: Who gets it?. https://www.pemphigus.org/pemphigus/ (dostęp 1.07.2021).
3. Gregoriou S., Efthymiou O., Stefanaki C., Rigopoulos D. Management of pemphigus vulgaris: challenges and solutions. Clin Cosmet Investig Dermatol 2015; 8: 521–527.
4. https://www.gene.com/media/press-releases/14727/2018-06-07/fda-approves-genentechs-rituxan-rituxima. https://www.gene.com/media/press-releases/14727/2018-06-07/fda-approves-genentechs-rituxan-rituxima. Opublikowano 2018. Zaktualizowano 7.08.2018 (dostęp 8.07.2021).
5. Frampton J.E. Rituximab: A Review in Pemphigus Vulgaris. Am J Clin Dermatol 2020; 21(1): 149–