Twardzina układowa (ang. systemic sclerosis, SSc) to przewlekła choroba o podłożu autoimmunizacyjnym z grupy kolagenoz. Prowadzi do postępującego włóknienia skóry i narządów wewnętrznych, co powoduje zaburzenia ich funkcjonowania. Etiologia tego schorzenia nie jest znana. Podobnie jak w przypadku innych chorób o podłożu autoimmunizacyjnym zwraca się uwagę na rolę czynników genetycznych, hormonalnych i środowiskowych. U pacjentów z SSc obserwuje się dość zróżnicowany profil autoprzeciwciał. Dlatego wykrycie autoprzeciwciał specyficznych dla twardziny układowej jest ważnym elementem diagnostyki serologicznej. Pozwala na wczesne postawienie diagnozy, określenie aktywności choroby, monitorowanie przebiegu leczenia oraz różnicowanie z innymi kolagenozami.
U ponad 95% chorych stwierdza się obecność przeciwciał ANA, a autoprzeciwciała typowe dla tej jednostki chorobowej to:
- antycentromery (CENP-A, CENP-B)
- anty-Scl-70
- anty-RNA polimeraza 3 (RP11, RP155)
Podejrzenie twardziny układowej a pacjenci potrójnie negatywni
Obecność innych autoprzeciwciał notuje się znacznie rzadziej, przez co powiązania kliniczne nie są tak dobrze scharakteryzowane. Z tego względu osoby, u których nie występuje „typowy profil serologiczny twardziny”, stanowią wyzwanie dla klinicystów, jeśli chodzi o postawienie właściwej diagnozy i dalsze prowadzenie pacjenta.
Chorych z objawami wskazującymi na twardzinę, u których brak tych 3 typowych dla choroby przeciwciał przy pozytywnym wyniku ANA, nazywa się osobami potrójnie negatywnymi (ang. triple negative).
Profil serologiczny osób z twardziną układową – najnowsze doniesienia
Naukowcy z University of Rochester Medical Center wraz z naszymi kolegami z EUROIMMUN US podjęli się charakterystyki pacjentów potrójnie negatywnych. Wyniki badań nad profilem serologicznym osób z twardziną układową opublikowano w „Journal of Clinical Rheumatology”. Przeprowadzono badanie, w którym wzięło udział 57 pacjentów z SSc. Osobom tym wykonano test immunofluorescencji pośredniej (IIFT) oparty na komórkach HEp-20-10. Test ten wskazał jako najczęściej występujące wzory świeceń wzór mieszany ziarnisty/jąderkowy (42,5%) oraz ziarnisty (30%).
Następnie u 40 pacjentów triple negative przeprowadzono testy potwierdzenia metodą immunoblot za pomocą 2 profili:
- profil EUROLINE Systemic sclerosis (IgG) (Scl-70, CENP-A, CENP-B, RP11, RP155, Th/To, fibrillarin, NOR-90, RNP-A, RNP-C, RNP-70, PDGFR, Ro-52)
- profil EUROLINE Autoimmune Inflammatory Myopathies 16 Ag et cN-1A (MDA5, SAE1, Mi-2b, PM75, PM100, Ku, SRP, CN-1a, NXP2, PL-7, Jo1, Mi-2a, PL-12, T1F1g, OJ, EJ)
Podsumowanie
Ze względu na heterogenność odpowiedzi immunologicznej oraz szerokie spektrum autoprzeciwciał cechujących twardzinę układową zaleca się stosowanie do diagnostyki tego schorzenia szerokich, multiparametrycznych badań panelowych. Ponadto, ze względu na występowanie u tych pacjentów również przeciwciał związanych z miopatiami zapalnymi, takimi jak anty-MDA5, anty-SAE1 i anty-Mi-2b, sugeruje się korzystanie także z panelu służącego do diagnostyki autoprzeciwciał swoistych lub związanych z tą grupą schorzeń.
Małgorzata Nieżychowska
Specjalista ds. Informacji Naukowej, Product Manager ds. Nietolerancji Pokarmowych