Autoimmunologiczne zapalenia mózgu (AZM) to zróżnicowana grupa schorzeń, w których układ immunologiczny błędnie atakuje własne komórki mózgu, wywołując stan zapalny. AZM charakteryzuje się szybkim postępem i może prowadzić do ciężkich zaburzeń neurologicznych, psychicznych i poznawczych. Choroba może wystąpić w każdym wieku, jednak szczególnie często dotyka młodych dorosłych i dzieci. Kluczowym elementem diagnostyki jest wykrycie autoprzeciwciał skierowanych przeciwko powierzchniowym receptorom neuronalnym lub białkom synaptycznym. Brak wykrywalnych autoprzeciwciał (tzw. seronegatywność) nie wyklucza jednak rozpoznania choroby, o czym świadczy przypadek Lily.

Niepokojące objawy i błędna interpretacja    

Lily była ambitną, utalentowaną artystycznie nastolatką, która cieszyła się życiem. Nagle wystąpiły u niej niepokojące objawy: zaczęła mieć wrażenie, że ktoś ją obserwuje, zamykała szczelnie okna, unikała spojrzeń. Z czasem pojawiły się urojenia prześladowcze, trudności w rozpoznawaniu bliskich, napady lęku i płaczliwość.

„Odwracała się, jakby coś słyszała. Zaczynała płakać. To, co ją wtedy atakowało, było najwyraźniej przerażające” – wspomina Marlene, babcia Lily.

Liczne wizyty u specjalistów nie przynosiły odpowiedzi, kolejne diagnozy sprowadzały wszystko do trudności typowych dla okresu dojrzewania albo wczesnych objawów zaburzeń psychicznych. Nikt nie podejrzewał, że źródłem dramatycznych zmian może być rzadka choroba autoimmunizacyjna.

Droga do diagnozy i powrót do zdrowia

Przełom nastąpił dzięki determinacji rodziców, którzy nie zgadzali się z dotychczasowymi diagnozami. Samodzielne poszukiwania doprowadziły ich do opisu autoimmunologicznego zapalenia mózgu, które może dawać objawy psychiatryczne, w tym halucynacje, psychozy i zaburzenia świadomości. W przeprowadzonych testach laboratoryjnych nie udało się wykryć typowych przeciwciał antyneuralnych. Dopiero badanie PET (tj. pozytonowej tomografii emisyjnej) rozwiało wszelkie wątpliwości, potwierdzając zmiany zapalne w mózgu. To oznaczało, że przypadek Lily wpisywał się w rzadką, seronegatywną postać AZM. Mimo trudnych doświadczeń, dziś Lily czuje się silniejsza i zaczyna studia z przekonaniem, że poradzi sobie z każdą trudnością.

Diagnostyka AZM – znaczenie badania autoprzeciwciał

Jednym z filarów diagnostycznych autoimmunologicznego zapalenia mózgu jest oznaczanie przeciwciał antyneuralnych. Postęp w tej dziedzinie w ostatnich latach pozwolił na identyfikację wielu nowych przeciwciał i powiązanie ich z określonymi zespołami klinicznymi, co znacząco poprawiło precyzję diagnostyki.

Z każdym rokiem poznajemy nowe antygeny, a tym samym nowe autoprzeciwciała związane z AZM. Dlatego organizm pacjenta, u którego obecnie nie wykrywa się znanych autoprzeciwciał, może w rzeczywistości wytwarzać przeciwciała skierowane przeciwko jeszcze niezidentyfikowanym antygenom. Taka sytuacja określana jest jako seronegatywność i nie powinna prowadzić do wykluczenia AZM, jeśli objawy kliniczne i badania obrazowe wskazują na tę chorobę.

Podsumowanie

Autoimmunologiczne zapalenia mózgu nadal stanowią wyzwanie diagnostyczne – zwłaszcza w przypadkach seronegatywnych. Historia Lily pokazuje, że brak wykrywalnych przeciwciał antyneuralnych nie wyklucza choroby. Dzięki dynamicznemu rozwojowi badań nad autoprzeciwciałami i coraz większej świadomości medycznej możliwe staje się skuteczniejsze rozpoznawanie i leczenie nawet nietypowych postaci AZM. Przypadek Lily to ważne przypomnienie o konieczności interdyscyplinarnego podejścia, uważnej obserwacji klinicznej i otwartości diagnostycznej w obliczu pozornie nietypowych objawów.

Opracowano na podstawie:

1. https://www.youtube.com/watch?v=0pAXk2ktT-E [dostęp: 15.07.2025]
2. Newman M.P., Prain K. at al. (2016). Autoimmune encephalitis. Internal Medicine Journal, 46(2): 148–157; https://doi.org/10.1111/imj.12974
3. Graus F., Titulaer M.J. et al. (2016). A clinical approach to diagnosis of autoimmune encephalitis. The Lancet Neurology, 15(4): 391–404, https://doi.org/10.1016/S1474-4422(15)00401-9
4. https://www.euroimmun.pl/historia-pacjentki-z-autoimmunologicznym-zapaleniem-mozgu/ [dostęp: 15.07.2025]
5. https://www.euroimmun.pl/azm-przypadek-pacjentki-seronegatywnej/ [dostęp: 14.07.2025]